Author:
Aguirre F,Albero A,Pepe C,Avalos V,Chaves A,Fernandez D,Gonzalez M,Nieto L,Milanesio B,Rossetti E,Masegosa E,Escobar R,Eandi Eberle S
Abstract
Las anemias sideroblásticas (AS) son un grupo heterogéneo de patologías raras en las que se ve afectada la biosíntesis del hemo y la utilización del hierro durante la síntesis de la hemoglobina. Se caracterizan por la presencia en médula ósea de precursores eritroides con depósitos patológicos de hierro en las mitocondrias. Pueden ser congénitas o adquiridas. La forma hereditaria más común es la ligada al cromosoma X (ASLX), debido a variantes genéticas en el gen ALAS2 que codifica para la primera enzima en la biosíntesis del hemo, la delta aminolevulinato sintetasa 2 (ALAS2). Afecta predominantemente a varones hemicigotas, que se presentan con anemia microcítica hipocrómica. En algunos pacientes es efectivo el tratamiento con fosfato de piridoxal. Presentamos tres casos relacionados de ASLX por alteración del gen ALAS2.
Publisher
Sociedad Argentina de Hematologia