Next‐generation sequencing approaches and challenges in the diagnosis of developmental anomalies and intellectual disability

Author:

Bruel Ange‐Line123ORCID,Vitobello Antonio12ORCID,Tran Mau‐Them Frédéric12,Nambot Sophie14ORCID,Sorlin Arthur1245,Denommé‐Pichon Anne‐Sophie124ORCID,Delanne Julian14,Moutton Sébastien14,Callier Patrick12,Duffourd Yannis12,Philippe Christophe12,Faivre Laurence14,Thauvin‐Robinet Christel1234

Affiliation:

1. Inserm UMR1231 GAD Université Bourgogne‐Franche Comté Dijon France

2. Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares FHU‐TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

3. Centre de Référence Maladies Rares Déficiences Intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU‐TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

4. Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et syndromes malformatifs, Centre de Génétique, FHU‐TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

5. Centre de Référence Maladies Rares Maladies dermatologiques en mosaïque Service de dermatologie, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

Funder

FEDER

Conseil régional de Bourgogne-Franche-Comté

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference90 articles.

1. Prevalence of intellectual disability: A meta-analysis of population-based studies

2. Genetic diagnostics in intellectual disability: what is the benefit?;Willemsen MH;Ned Tijdschr Geneeskd,2014

3. GeneTests: an online genetic information resource for health care providers;Pagon RA;J Med Libr Assoc,2006

4. Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation

5. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery

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