Neuropsychological study in 19 French patients with White‐Sutton syndrome and POGZ mutations-Reference-Cited by-同舟云学术

Neuropsychological study in 19 French patients with White‐Sutton syndrome and POGZ mutations

Published:2020-12-15 Issue:3 Volume:99 Page:407-417
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clinical Genetics

Author:

Garde Aurore¹²^ORCID,Cornaton Jenny¹,Sorlin Arthur¹²³^ORCID,Moutton Sébastien¹²,Nicolas Claire¹,Juif Christine¹,Geneviève David⁴,Perrin Laurence⁵,Khau‐Van‐Kien Philippe⁶,Smol Thomas⁷,Vincent‐Delorme Catherine⁷,Isidor Bertrand⁸,Cogné Benjamin⁸,Afenjar Alexandra⁹,Keren Boris¹⁰,Coubes Christine⁴,Prieur Fabienne¹¹,Toutain Annick¹²,Trousselet Yann⁴,Bourgouin Solène¹³,Gonin‐Olympiade Coralie⁸,Giraudat Kim⁹,Piton Amélie¹⁴,Gérard Bénédicte¹⁴,Odent Sylvie¹⁵,Tessier Fanny¹⁵,Lemasson Lola¹⁵,Heide Solveig¹⁶,Gelineau Anne‐Claire¹⁶,Sarret Catherine¹⁷,Miret Anne¹⁷,Schaefer Elise¹⁸,Piard Juliette¹⁹^ORCID,Mathevet Rémi¹⁹,Boucon Marion²⁰,Bruel Ange‐Line²³^ORCID,Mau‐Them Frederic Tran²³,Chevarin Martin³,Vitobello Antonio²³^ORCID,Philippe Christophe²³,Thauvin‐Robinet Christel¹²³,Faivre Laurence¹³

Affiliation:

1. Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Dijon France

2. Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares FHU‐TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

3. UMR‐1231 GAD Inserm ‐ Université Bourgogne‐Franche Comté Dijon France

4. Département de Génétique Médicale Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier Montpellier France

5. AP‐HP, Département de Génétique Hôpital Robert Debré Paris France

6. UF de Génétique Médicale et Cytogénétique Centre de Compétence ADSM, CHU de Nîmes Nîmes France

7. Service de génétique clinique Guy Fontaine CHRU de Lille‐Hôpital Jeanne de Flandre Lille France

8. Service de Génétique Médicale Hôpital Hôtel‐Dieu, CHU de Nantes Nantes France

9. AP‐HP, Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale Hôpital Trousseau Paris France

10. Département de Génétique APHP, Hôpital Pitié‐Salpêtrière Paris France

11. Service de Génétique Médicale CHU de St Etienne, Hôpital Nord Saint Etienne France

12. Service de Génétique Clinique CHRU de Tours Tours France

13. Cabinet de neuropsychologie Pôle Médical de la Fontaine Nîmes France

14. Laboratoire de Diagnostic Génétique Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

15. Service de Génétique Clinique CHU de Rennes Rennes France

16. AP‐HP, Département de Génétique Hôpital de la Pitié Salpêtrière Paris France

17. Service de génétique médicale CHU de Clermont‐Ferrand Clermont‐Ferrand France

18. Service de génétique médicale Hôpitaux universitaires de Strasbourg Strasbourg France

19. Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire Université de Franche‐Comté Besançon France

20. Neurologie Pédiatrique Centre Hospitalier Régional Universitaire Besançon France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13894

Reference34 articles.

1. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders

2. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability

3. POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability

4. Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

5. Phenotypic expansion of POGZ ‐related intellectual disability syndrome (White‐Sutton syndrome)

Cited by 10 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Congenital hypogonadotropic hypogonadism in a patient with a de novoPOGZmutation;European Journal of Endocrinology;2023-08

2. White-Sutton syndrome and congenital heart disease: case report and literature review;BMC Pediatrics;2023-04-04

3. A Novel POGZ Variant in a Patient with Intellectual Disability and Obesity;The Application of Clinical Genetics;2022-07

4. A novel, de novo intronic variant in POGZ causes White–Sutton syndrome;American Journal of Medical Genetics Part A;2022-04-09

5. Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring;Genes;2022-01-15