Rett‐like phenotypes: expanding the genetic heterogeneity to the KCNA2 gene and first familial case of CDKL5 ‐related disease-Reference-Cited by-同舟云学术

Rett‐like phenotypes: expanding the genetic heterogeneity to the KCNA2 gene and first familial case of CDKL5 ‐related disease

Published:2016-05-11 Issue:3 Volume:91 Page:431-440
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Allou L.¹²,Julia S.³,Amsallem D.⁴,El Chehadeh S.⁵,Lambert L.⁶⁷,Thevenon J.⁸⁹^ORCID,Duffourd Y.⁹,Saunier A.¹,Bouquet P.¹,Pere S.¹,Moustaïne A.¹,Ruaud L.⁴,Roth V.¹,Jonveaux P.¹¹⁰,Philippe C.¹¹⁰

Affiliation:

1. Laboratoire de génétique médicaleCHU de Nancy – Hôpital de Brabois Nancy France

2. Development and Disease GroupMax Planck Institute for Molecular Genetics Berlin Germany

3. Service de génétique médicale, Pôle de biologieCHU de Toulouse – Hôpital Purpan Toulouse France

4. Service de pédiatrie 1CHRU de Besançon – Hôpital Jean Minjoz Besançon France

5. Service de génétique médicaleCHU de Strasbourg – Hôpital de Hautepierre Strasbourg France

6. UF de génétique médicaleCHU de Nancy – Maternité régionale Nancy France

7. Service de Médecine Infantile et Génétique Clinique – Hôpital d'EnfantsCHU de Nancy – Hôpital de Brabois Nancy France

8. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter région Est, Pôle PédiatrieCHU de Dijon – Complexe du Bocage Dijon France

9. Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du DéveloppementUniversité de Bourgogne Dijon France

10. Inserm U954 Nutrition‐Genetics‐Environmental Risk Exposure, Medical FacultyUniversité de Lorraine Nancy France

Funder

Association Française du Syndrome de Rett

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.12784

Reference42 articles.

1. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2