Molecular characterization of 39 de novo sSMC : contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study

Author:

Marle N.1,Martinet D.2,Aboura A.3,Joly‐Helas G.4,Andrieux J.5,Flori E.6,Puechberty J.7,Vialard F.8,Sanlaville D.9,Fert Ferrer S.10,Bourrouillou G.11,Tabet A.C.3,Quilichini B.12,Simon‐Bouy B.13,Bazin A.14,Becker M.12,Stora H.15,Amblard S.16,Doco‐Fenzy M.17,Molina Gomes D.8,Girard‐Lemaire F.6,Cordier M.P.9,Satre V.16,Schneider A.7,Lemeur N.18,Chambon P.5,Jacquemont S.2,Fellmann F.2,Vigouroux‐Castera A.11,Molignier R.11,Delaye A.3,Pipiras E.3,Liquier A.19,Rousseau T.20,Mosca A.L.1,Kremer V.6,Payet M.1,Rangon C.1,Mugneret F.1,Aho S.21,Faivre L.1,Callier P.1

Affiliation:

1. Département de Génétique, Hôpital Le BocageUniversité de Bourgogne Dijon France

2. Service de Génétique MédicaleCentre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) Lausanne Suisse

3. Laboratoire de CytogénétiqueAP‐HP, Hôpital Robert Debré Paris France

4. Unité de Diagnostic PrénatalCentre Hospitalier du Belvédère Rouen France

5. Laboratoire de Génétique MédicaleCHRU de Lille Lille France

6. Service de CytogénétiqueHopital de Hautepierre Strasbourg France

7. Service de Génétique MédicaleCHU Montpellier Montpellier France

8. Laboratoire de CytogénétiquePoissy Paris France

9. Laboratoire de CytogénétiqueCHU Lyon France

10. Laboratoire de Génétique ChromosomiqueCHU Chambéry France

11. Service de Génétique MédicaleCHU Purpan Toulouse France

12. CytogénétiqueLaboratoire Biomnis Lyon France

13. Laboratoire de Cytogénétique Versailles, Paris France

14. Laboratoire Cytogénétique Paris France

15. Laboratoire Cytogénétique Genazur Nice France

16. Service de Génétique Médicale Grenoble France

17. Service de Génétique Médicale Reims France

18. Laboratoire de CytogénétiqueEFS Rouen France

19. Laboratoire de Cytogenetique BIOffice Bordeaux France

20. Service de Gynécologie‐Obstétrique CHU le Bocage Dijon France

21. Service d'Epidémiologie et d'Hygiène HospitalièreCHU le Bocage Dijon France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference42 articles.

1. Identification, counselling, and outcome of two cases of prenatally diagnosed supernumerary small ring chromosomes

2. Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics;Liehr T;Int J Mol Med,2007

3. De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: clinical significance and distribution of breakpoints;Warburton D;Am J Hum Genet,1991

4. FISH and molecular studies of autosomal supernumerary marker chromosomes excluding those derived from chromosome 15: II. Review of the literature

5. Small supernumerary marker chromosomes (SMCs): genotype-phenotype correlation and classification

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