Pycnodysostosis: Natural history and management guidelines from 27 French cases and a literature review

Author:

Bizaoui Varoona1ORCID,Michot Caroline1,Baujat Geneviève1,Amouroux Cyril2,Baron Sabine3,Capri Yline4,Cohen‐Solal Martine5,Collet Corinne6,Dieux Anne7,Geneviève David8,Isidor Bertrand3,Monnot Sophie1,Rossi Massimiliano910,Rothenbuhler Anya11,Schaefer Elise12,Cormier‐Daire Valérie1

Affiliation:

1. Department of Medical Genetics, Reference Center for Skeletal Dysplasia and OSCAR Network, Paris Descartes‐Sorbonne Paris Cité UniversityINSERM UMR 1163, Instititut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades Paris France

2. Department of Paediatric EndocrinologyArnaud de Villeneuve Hospital Montpellier France

3. Service de Génétique MédicaleCHU de Nantes Nantes France

4. Genetics Department, AP‐HPRobert‐Debré University Hospital Paris France

5. Department of Rheumatology, Lariboisière HospitalINSERM U1132 and University Paris‐Diderot Paris France

6. Department of BiochemistryAPHP, Saint‐Louis Lariboisière Hospitals Paris France

7. Centre de Référence CLAD NdF, Service de Génétique CliniqueHôpital Jeanne de Flandre CHU Lille France

8. Service de Génétique Clinique et du Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Inserm U1183Université Montpellier Montpellier France

9. Hospices Civils de Lyon, Service de GénétiqueCentre de Référence Anomalies du Développement Bron France

10. Centre de Recherche en Neurosciences de LyonINSERM U1028, CNRS UMR5292, UCB Lyon 1 Lyon France

11. Department of Paediatric EndocrinologyBicêtre Hospital Paris France

12. Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'AlsaceHôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference34 articles.

1. Pyknodysostosis;Maroteaux P;Press Med,1962

2. Two cases of a condensing osseous disease: pynodysostosis;Maroteaux P;Arch Fr Pediatr,1962

3. Clinical and animal research findings in pycnodysostosis and gene mutations of cathepsin K from 1996 to 2011

4. Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features

5. Osteopetrosis

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