Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature

Author:

Carmignac Virginie12,Nambot Sophie1345ORCID,Lehalle Daphné3,Callier Patrick145,Moortgat Stephanie6,Benoit Valérie6,Ghoumid Jamal78,Delobel Bruno9,Smol Thomas810,Thuillier Caroline10,Zordan Cécile11,Naudion Sophie11,Bienvenu Thierry121314ORCID,Touraine Renaud15,Ramond Francis15ORCID,Zweier Christiane16ORCID,Reis André16,Kraus Cornelia16,Nizon Mathilde17,Cogné Benjamin17,Verloes Alain18ORCID,Tran Mau‐Them Frédéric14,Sorlin Arthur134,Jouan Thibaud1,Duffourd Yannis15,Tisserant Emilie15,Philippe Christophe14,Vitobello Antonio14ORCID,Thevenon Julien135,Faivre Laurence1345,Thauvin‐Robinet Christel14519

Affiliation:

1. INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement Université de Bourgogne Dijon France

2. Centre de Référence Maladies Génétique à Expression Cutanée Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne Dijon France

3. Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Hôpital d'Enfants Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne Dijon France

4. Unité Fonctionnelle « Diagnostic en innovation génomique des maladies rares » Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne Dijon France

5. Fédération Hospitalo‐Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD) Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne‐Franche Comté Dijon France

6. Centre de Génétique Humaine Institut de Pathologie et de Génétique Charleroi Belgium

7. CHU Lille, Clinique de Génétique – Guy Fontaine Lille France

8. Université Lille EA 7364 – RADEME ‐ Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme Lille France

9. Centre de Génétique Chromosomique GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul Lille France

10. CHU Lille Institut de Génétique Médicale Lille France

11. Service de Génétique clinique Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux Bordeaux France

12. Institut de Psychiatrie et de Neurosciences de Paris Inserm U1266 Paris France

13. Université de Paris Paris France

14. Assistance Publique‐Hôpitaux de Paris, Groupe Universitaire Paris Centre, Site Cochin Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaires Paris France

15. Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire Centre de Référence des Anomalies du Développement, CHU de Saint‐Etienne Saint‐Priest‐en‐Jarez France

16. Institute of Human Genetics Friedrich‐Alexander‐Universität Erlangen‐Nürnberg Erlangen Germany

17. CHU Nantes Service de Génétique Médicale Nantes France

18. Département de Génétique Hôpital Robert Debré Paris France

19. Centre de référence maladies rares « déficience intellectuelle de causes rares », Hôpital d'enfants Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne Dijon France

Funder

Canadian Institutes of Health Research

Genome Canada

Federación Española de Enfermedades Raras

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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