Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly-Reference-Cited by-同舟云学术

Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly

Published:2018-03-02 Issue:1 Volume:94 Page:182-184
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Bruel A.-L.¹²^ORCID,Thevenon J.¹²³^ORCID,Huet F.⁴,Jean-Marcais N.¹²³,Odent S.⁵⁶,Dubourg C.⁶⁷,Lehalle D.¹²³,Tran Mau-Them F.¹²,Philippe C.¹²,Moutton S.¹²³,Houcinat N.¹²³,Gay S.⁸,Guibaud L.⁹,Duffourd Y.¹²,Rivière J.-B.¹²,Faivre L.¹²³,Thauvin-Robinet C.¹²³

Affiliation:

1. Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD); CHU; Dijon France

2. UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement; UBFC; Dijon France

3. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est; CHU; Dijon France

4. Service Pédiatrie; CHU; Dijon France

5. Service Génétique Clinique; CHU; Rennes France

6. CNRS UMR6290, IGDR; Université de Rennes 1; Rennes France

7. Service Génétique Moléculaire et Génomique; CHU; Rennes France

8. Service Pédiatrie; CH; Chalon-sur Saône France

9. Service Radiologie; Hospices Civils de Lyon; Lyon France

Funder

Federación Española de Enfermedades Raras