Skraban‐Deardorff syndrome: Six new cases of WDR 26 ‐related disease and expansion of the clinical phenotype-Reference-Cited by-同舟云学术

Skraban‐Deardorff syndrome: Six new cases of WDR 26 ‐related disease and expansion of the clinical phenotype

Published:2021-02-08 Issue:5 Volume:99 Page:732-739
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clinical Genetics

Author:

Cospain Auriane¹^ORCID,Schaefer Elise²,Faoucher Marie³⁴,Dubourg Christèle³⁴,Carré Wilfrid³⁴,Bizaoui Varoona⁵,Assoumani Jessica⁶,Van Maldergem Lionel⁶⁷⁸,Piton Amélie⁹,Gérard Bénédicte⁹,Tran Mau‐Them Frédéric¹⁰¹¹,Bruel Ange‐Line¹⁰¹¹^ORCID,Faivre Laurence¹⁰¹¹,Demurger Florence¹²,Pasquier Laurent¹³^ORCID,Odent Sylvie¹⁴,Fradin Mélanie¹,Lavillaureix Alinoë¹⁴^ORCID

Affiliation:

1. CHU Rennes Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD‐Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud Rennes France

2. Service de Génétique Médicale Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

3. Service de Génétique Moléculaire et Génomique CHU Rennes France

4. Univ Rennes CNRS, IGDR, UMR 6290 Rennes France

5. Service de Génétique Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie Caen France

6. Centre de Génétique Humaine Université de Franche‐Comté Besançon France

7. Clinical Investigation Center 1431 National Institute of Health and Medical Research (INSERM) Besançon France

8. Unité de recherche en neurosciences intégratives et cognitives EA481 Université de Franche‐Comté Besançon France

9. Laboratoire de Diagnostic Génétique Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

10. Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs Fédération Hospitalo‐Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne Dijon France

11. Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement Université de Bourgogne Dijon France

12. Service de Pédiatrie Génétique CH de Vannes Vannes France

13. Service de Génétique Clinique Centre Référence "Déficiences Intellectuelles de causes rares" (CRDI), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes Rennes France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13933

Reference14 articles.

1. The discovery of microdeletion syndromes in the post-genomic era: review of the methodology and characterization of a new 1q41q42 microdeletion syndrome

2. WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features

3. Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and interpretation in prenatal diagnosis of de novo apparently balanced chromosomal translocations in their genomic landscape

4. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing

Cited by 4 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Gaps in the phenotype descriptions of ultra-rare genetic conditions: review and multicenter consensus reporting guidelines;2023-09-14

2. New clinical features in an adult patient with Skraban‐Deardorff syndrome;American Journal of Medical Genetics Part A;2022-10-21

3. Two Novel Variants of WDR26 in Chinese Patients with Intellectual Disability;Genes;2022-05-02

4. A further case of Skraban-Deardorff syndrome and review of the literature;Clinical Dysmorphology;2021-11-12