Affiliation:
1. Klinik für Dermatologie Klinikum Nürnberg Paracelsus Medizinische Privatuniversität Nürnberg Deutschland
2. Klinik für Dermatologie Venerologie und Allergologie Universitätsklinikum Würzburg Würzburg Deutschland
3. Abteilung für Rheumatologie Klinikum Nürnberg Paracelsus Medizinische Privatuniversität Nürnberg Deutschland
4. Humangenetisches Institut Universitätsklinikum Erlangen Friedrich‐Alexander‐Universität Erlangen‐Nürnberg Erlangen Deutschland
5. Kinderklinik und Poliklinik Universitätsklinikum Würzburg Würzburg Deutschland
Abstract
ZusammenfassungDas VEXAS‐Syndrom ist eine kürzlich erstbeschriebene autoinflammatorische Systemerkrankung, die auf einer erworbenen, somatischen Mutation des X‐chromosomal lokalisierten UBA1‐Gens, dem Schlüsselenzym des ersten Schritts der Ubiquitinierung, beruht. Das Akronym VEXAS steht für die Charakteristika Vacuoles, E1 enzyme, X‐linked, autoinflammatory und somatic. Die Erkrankung tritt im fortgeschrittenen Erwachsenenalter vorzugsweise bei Männern auf und ist insbesondere durch hämatologische, rheumatologische und dermatologische Symptome gekennzeichnet. Letztere umfassen unter anderem neutrophilenreiche, an das Sweet‐Syndrom erinnernde Läsionen, Erythema nodosum‐ und Pannikulitis‐artige Hauterscheinungen sowie rezidivierende Polychondritiden an Nase und Ohrmuscheln. Das Vorliegen zytoplasmatischer Vakuolen in myeloiden und erythroiden Vorläuferzellen des Knochenmarks ist charakteristisch. In bis zur Hälfte der Fälle ist das VEXAS‐Syndrom mit einem myelodysplastischen Syndrom vergesellschaftet. Dermatologen sollten das Krankheitsbild kennen, da Hauterscheinungen oft der erste Indikator für die Erkrankung sind. Eine molekulare Diagnostik ist essenziell für die Diagnosesicherung und die Risikostratifizierung betroffener Patienten. In dieser Arbeit geben wir einen Überblick über die Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie des VEXAS‐Syndroms und illustrieren das klinische Spektrum anhand zweier eigener Fälle.