Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders-Reference-Cited by-同舟云学术

Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders

Published:2015-10-29 Issue:3 Volume:89 Page:371-377
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Naudion S.¹,Moutton S.¹²,Coupry I.²,Sole G.²³,Deforges J.¹,Guerineau E.²,Hubert C.⁴,Deves S.¹,Pilliod J.²,Rooryck C.¹²,Abel C.⁵,Le Breton F.⁶,Collardeau-Frachon S.⁷,Cordier M.P.⁸,Delezoide A.L.⁹,Goldenberg A.¹⁰,Loget P.¹¹,Melki J.¹²,Odent S.¹³,Patrier S.¹⁴,Verloes A.¹⁵,Viot G.¹⁶,Blesson S.¹⁷,Bessières B.¹⁸,Lacombe D.¹²,Arveiler B.¹²,Goizet C.¹²,Fergelot P.¹²⁴

Affiliation:

1. CHU Bordeaux, Centre de Référence des Anomalies du Développement Embryonnaire; Service de Génétique Médicale; Bordeaux France

2. University Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares; Génétique et Métabolisme (MRGM); Bordeaux France

3. CHU Bordeaux; Fédération des Neurosciences Cliniques; Bordeaux France

4. Plateforme Génome Transcriptome; Centre de Génomique Fonctionnelle de Bordeaux, Université de Bordeaux; Bordeaux France

5. CHU Lyon, Service de Génétique; Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon; Lyon France

6. CHU Lyon, Service de Pathologie du Nord; Hôpital de la Croix-Rousse; Lyon France

7. CHU de Lyon, Centre de Pathologie Est; Hospices Civils de Lyon; Lyon France

8. CHU Lyon, Service de Génétique Médicale; Hôpital Mère Enfant; Lyon France

9. APHP, Service de Biologie du Développement; Hôpital Robert Debré; Paris France

10. CHU Rouen; Service de Génétique Médicale; Rouen France

11. CHU Rennes; Service d'Anatomie Cytologie Pathologique; Rennes France

12. INSERM U78, Laboratoire de Neurogénétique Moléculaire; Université de Paris XI; Paris France

13. CHU de Rennes, Service de Génétique Clinique; Centre de Référence Anomalies du Développement CLAD-Ouest, Hôpital Sud; Rennes France

14. CHU Rouen; Service d'Anatomie Pathologique; Rouen France

15. Département de Génétique, APHP-Hôpital universitaire Robert Debré; Université Sorbonne Paris-Cité, Faculté de Médecine Denis Diderot-Paris 7, and INSERM UMR 1141; Paris France

16. APHP, Service de Génétique Médicale; Maternité Port-Royal; Paris France

17. CHRU Tours, Service de Génétique; Hôpital Bretonneau; Tours France

18. APHP, Service Histo-Embryologie et Cytogénétique; Hôpital Necker; Paris France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference15 articles.

1. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome;Robertson;Eur J Hum Genet,2007

2. Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans;Robertson;Nat Genet,2003

3. The filamins: organizers of cell structure and function;Nakamura;Cell Adh Migr,2011

4. Skeletal dysplasias due to filamin A mutations result from a gain-of-function mechanism distinct from allelic neurological disorders;Clark;Hum Mol Genet,2009

5. Filamin A: phenotypic diversity;Robertson;Curr Opin Genet Dev,2005

Cited by 18 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Omphalocele and Cardiac Abnormalities—The Importance of the Association;Diagnostics;2023-04-14

2. Mutation of FLNA attenuating the migration of abdominal muscles contributed to Melnick–Needles syndrome (MNS) in a family with recurrent miscarriage;Molecular Genetics & Genomic Medicine;2023-02-03

3. A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia;Human Genome Variation;2022-12-13

4. Génétique des anévrismes de l’aorte thoracique;Annales de Biologie Clinique;2022-07-01

5. Case Report: Pansynostosis, Chiari I Malformation and Syringomyelia in a Child With Frontometaphyseal Dysplasia 1;Frontiers in Pediatrics;2021-07-01