Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia: a brief review of hematologic abnormalities of sitosterolemia

Author:

Bastida J. M.1,Benito R.2,Janusz K.2,Díez-Campelo M.1,Hernández-Sánchez J. M.2,Marcellini S.3,Girós M.4,Rivera J.5,Lozano M. L.5,Hortal A.6,Hernández-Rivas J. M.12,González-Porras J. R.1

Affiliation:

1. Department of Hematology; Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL-USAL; Salamanca Spain

2. IBSAL; IBMCC; CIC; Universidad de Salamanca-CSIC; Salamanca Spain

3. Department of Hematology; Hospital General de Segovia; Segovia Spain

4. Secció d'Errors Congènits del Metabolisme-IBC; Servei de Bioquímica i Genètica Molecular Hospital Clínic Barcelona; IDIBAPS; CIBERER; Barcelona Spain

5. Department of Hematology and Oncology; Hospital Universitario Morales Meseguer; Centro Regional de Hemodonación; Universidad de Murcia; IMIB-Arrixaca; CB15/00055-CIBERER; Murcia Spain

6. Department of Pediatrics; Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL-USAL; Salamanca Spain

Funder

Gerencia Regional de Salud

Instituto de Salud Carlos III

CIBERER

Fundación Séneca

Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH)

Publisher

Wiley

Subject

Hematology

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