The new neuromuscular disease related with defects in the ASC-1 complex: report of a second case confirms ASCC1 involvement-Reference-Cited by-同舟云学术

The new neuromuscular disease related with defects in the ASC-1 complex: report of a second case confirms ASCC1 involvement

Published:2017-03-31 Issue:4 Volume:92 Page:434-439
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Oliveira J.¹²^ORCID,Martins M.³,Pinto Leite R.³,Sousa M.²⁴⁵,Santos R.¹²⁶

Affiliation:

1. Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães; Centro Hospitalar do Porto; Porto Portugal

2. Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS); Universidade do Porto; Porto Portugal

3. Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro; Unidade de Genética; Vila Real Portugal

4. Laboratório de Biologia Celular, Departamento de Microscopia, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS); Universidade do Porto; Porto Portugal

5. Centro de Genética da Reprodução Prof. Alberto Barros; Porto Portugal

6. UCIBIO\REQUIMTE, Departamento de Ciências Biológicas, Faculdade de Farmácia; Universidade do Porto; Porto Portugal

Funder

Fundo para a Investigação e Desenvolvimento do Centro Hospitalar do Porto

Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1111/cge.12997/fullpdf

Reference16 articles.