<scp>CIBERER</scp> : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative-Reference-Cited by-同舟云学术

CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Published:2022-02-04 Issue:5-6 Volume:101 Page:481-493
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clinical Genetics

Author:

Luque Juan¹,Mendes Ingrid¹,Gómez Beatriz¹,Morte Beatriz¹,López de Heredia Miguel¹,Herreras Enrique¹,Corrochano Virginia¹,Bueren Juan¹²,Gallano Pía¹³⁴⁵,Artuch Rafael¹⁶,Fillat Cristina¹⁷⁸,Pérez‐Jurado Luis A.¹⁹¹⁰¹¹,Montoliu Lluis¹¹²,Carracedo Ángel¹¹³¹⁴,Millán José M.¹¹⁵¹⁶^ORCID,Webb Susan M.¹¹⁷¹⁸,Palau Francesc¹¹⁹²⁰²¹²²,Aguado Carmen,Aguado Cristina,Aguilera Paula,Albiñana Virginia,Alías Laura,Almoguera Berta,Alonso Javier,Alonso‐Ferreira Verónica,Alvarez‐Mora María Isabel,Antiñolo Guillermo,Arbones María L.,Arenas Joaquín,Arjona Emi,Armangue Thais,Armstrong Judith,Arnedo María,Artuch Rafael,Masó Anna Aulinas,Avila‐Fernandez Almudena,Ayuso Carmen,Badell Isabel,Badenas Celia,Baeza María L.,Baiget Montserrat,Balcells Susanna,Ballesta‐Martínez María Juliana,Barahona María‐José,Barros Francisco,Bartoccioni Paola Chiara,Pilar Bayona‐Bafaluy M.,Benito Sanz Sara,Bernabéu Carmelo,Bernal Sara,Blanco‐Kelly Fiona,Blázquez Alberto,Bodoy Susanna,Bogliolo Massimo,Borralleras Cristina,Borrego Salud,Botella Luisa M.,Bou de Pieri Francesc,Bovolenta Paola,Bravo‐Gil Nereida,Brea Alejandro,Bueno‐Lozano Gloria,Bueren Juan,Bustamante Ana,Caballero Teresa,Camacho‐Macorra Carlos,Cámara Yolanda,Camats‐Tarruella Núria,Campos Barros Ángel,Campuzano Victoria,Cantarero Lara,Cantó Judith,Caparrós‐Martín JoséAntonio,Cardellach Francesc,Carmona Rosario,Carracedo Ángel,Carrera Cristina,Carretero Marta,Casado Mercedes,Casado JoséAntonio,Casasnovas Carlos,Cascón Alberto,Casino Patricia,Castaño Luis,Castilla‐Vallmanya Laura,Catala Albert,Luisa Cayuela María,Cediel Rafael,Cervera Javier,Codina‐Solà Marta,Contreras Julio,Cormand Bru,Corominas Roser,Corral Javier,Corrochano Virginia,Cortés‐Rodríguez Ana,Corton Marta,Costa‐Roger Mar,Cozar Mónica,Crespo Iris,Crispi Fátima,Cruz Raquel,Cuezva JoséM.,Cuscó Ivon,Dalmau Josep,Cima Sergio,Luna Susana,Luna NoemíDe,Oyarzabal Sanz Alfonso,del Campo Miguel,del Castillo Ignacio,Del Pino Molina Lucía,Del Pozo Ángela,del Río Marcela,Delmiro Aitor,Desviat Lourdes R.,Dierssen Mara,Domínguez‐González Cristina,Domínguez‐Ruiz María,Dopazo Joaquín,Errasti Ekaitz,Escámez María José,Cristina Estañ Maria,Esteban Jesús,Estévez Raúl,Ezquieta Begoña,Fernández Luis,Fernández Almudena,Fernández‐Cancio Mónica,Fernàndez‐Castillo Noèlia,Fernández‐San Jose Patricia,Fillat Cristina,Fons Carmen,Fort Joana,Fourcade Stéphane,Fraga Mario F.,Gallano Pía,Gallardo Eduard,García Marta,García‐Arumí Elena,García‐Bravo María,García‐Cazorla Angels,García‐Consuegra Inés,Garcia‐Garcia Francesc Josep,García‐García Gema,García‐Giménez JoséLuis,Garcia‐Gimeno María Adelaida,García‐Miñaur Sixto,García‐Redondo Alberto,Teresa García‐Silva M.,García‐Villoria Judit,García Santiago Fe,Garrabou Gloria,Garrido Gema,Garrido‐Pérez Nuria,Gaztambide Sonia,Gil‐Campos Mercedes,Giroud‐Gerbetant Judith,Glover Guillermo,Gómez Beatriz,Gómez‐Puertas Paulino,Gonzalez‐Cabo Pilar,Gonzalez‐Casacuberta Ingrid,González‐del Pozo María,González‐Quereda Lidia,González‐Quintana Adrián,Gort Laura,Gougeard Nadine,Gratacos Eduard,María Grau Josep,Grinberg Daniel,Güenechea Guillermo,Guerrero Rosa,Guillén‐Navarro Encarna,Guitart‐Mampel Mariona,Gutiérrez‐Arumí Armand,Heath Karen,Heredia Miguel,Hernández‐Chico Concepción,Herreras Enrique,Hoenicka Janet,Homs Aïda,Andrés Jimenez‐Estrada Juan,Jimenez‐Mallebrera Cecilia,Jou Cristina,Luz Juarez‐Flores Diana,Lapunzina Pablo,Larcher Fernando,Lasa Adriana,Lassaletta Luis,Latorre‐Pellicer Ana,Linares Daniel,Llacer JoséLuis,Llames Sara,Lopez‐Gallardo Ester,López‐Laso Eduardo,López‐Lera Alberto,Lopez‐Lopez Daniel,López‐Sánchez Marcos,López de Heredia Miguel,López Granados Eduardo,Lorda‐Sanchez Isabel,Luisa Lozano María,Luque Juan,Madrigal Irene,Malvehy Josep,Manguán García Cristina,Mansilla Elena,Marco‐Marín Clara,Marfany Gemma,Marina Alberto,Martí Ramón,Martí Salvador,Martin Yolanda,Martín Miguel A.,Martín‐Hernandez. Elena,Martin‐Merida Inmaculada,Martínez Rosa,Martínez‐Azorín Francisco,Martinez‐Delgado Beatriz,Martínez‐Gil Núria,Martínez‐Glez Víctor M.,Martínez‐Momblán M.A.,Carmen Martínez‐Romero María,Martínez Fernández Pilar,Martínez Santamaría Lucía,Martorell Loreto,Meade Patricia,Meana Álvaro,Ángel Medina Miguel,Medrano Andrés,Mendes Ingrid,Méndez‐Vidal Cristina,Millán JoséM.,Minguez Pablo,Minguillón Jordi,Mirra Serena,Molla Belén,Moltó Eduardo,Montero Raquel,Montoliu Lluis,Montoya Julio,Morán María,Moren Constanza,Moreno Mireia,Moreno JoséCarlos,Moreno‐Galdó Antonio,Ángel Moreno‐Pelayo Miguel,A Mori María,Morin Matías,Morte Beatriz,Mulero Victoriano,Muñoz‐Pujol Gerard,Murillas Rodolfo,Murillo‐Cuesta Silvia,Nascimento Andrés,Navarro Susana,Navas Plácido,Nevado Julián,Nicolas Adrià,Ángela Nieto M.,O′Callaghan Mar,Olavarrieta Leticia,Ormazabal Aida,Ortiz‐Romero Paula,Osorio Ana,Páez David,Palacín Manuel,Gabriela Palacios‐Verdú M.,Palau Francesc,Palencia‐Campos Adrián,Pallardó Federico V.,Palomares María,Peña‐Chilet María,Pérez Belén,Perez‐Florido Javier,Pérez‐García Débora,Perez‐Jimenez Eva,Pérez‐Jurado Luis A.,Perkins James R.,Perona Rosario,Pie Juan,Pinós Tomàs,Pinto Sheila,Potrony Miriam,Puig Susana,Antón Puig‐Butille Joan,Puisac Beatriz,Pujol Roser,Pujol Aurora,Quintana Óscar,Rabionet Raquel,JoséRamírez de Haro María,Ramos Feliciano J.,Ranea Juan A.G.,Reina‐Castillón Judith,Resmini Eugenia,Ribes Antonia,Rica Itxaso,Richard Eva,Riera Pau,Río Paula,Riveiro‐Alvarez Rosa,Rivera José,Rivera‐Barahona Ana,Robledo Mercedes,Carlos Rodriguez‐Aguilera Juan,Rodríguez‐de la Rosa Lourdes,Rodríguez‐Palmero Agustí,Rodriguez‐Pombo Pilar,Rodriguez‐Revenga Laia,Rodríguez‐Santiago Benjamín,Rodríguez‐Sureda Víctor,Rodríguez de Alba Marta,Rodríguez de Cordoba Santiago,Romá‐Mateo Carlos,Rubio Vicente,Ruiz Ángela,Ruiz Montserrat,Ruiz‐Arenas Carlos,Luis Ruiz‐Perez Victor,Ruiz‐Pesini Eduardo,Ruiz‐Ponte Clara,Rullo Josep,Sabater Lidia,Salazar Juliana,Salido Eduardo,Sanchez‐Jimeno Carolina,María Sánchez Cuesta Ana,JoséSánchez Soler María,Santacatterina Fulvio,Santamarina Marta,Santos Alicia,Santos‐Ocaña Carlos,Santos Simarro Fernando,Sanz Pascual,Sastre Leandro,Schlüter Agatha,Segovia JoséCarlos,Segura‐Puimedon María,Seoane Pedro,Serra‐Juhe Clara,Serrano Mercedes,Serratosa JoséM.,Sevilla Teresa,Surrallés Jordi,Tahsin‐Swafiri Saoud,Tell‐Martí Gemma,Antonio Tenorio‐Castaño Jair,Tizzano Eduardo,Tobias Ester,Tort Frederic,Trujillano Laura,JoséTrujillo‐Tiebas María,Ugalde Cristina,Ugarteburu Olatz,Urreizti Roser,Urrutia Inés,Valencia María,Vallcorba Patricia,Vallespín Elena,Varela‐Nieto Isabel,Vega Ana,Vélez‐Santamaria Valentina,Vílchez Juan J.,Villa Olaya,Villamar Manuela,Webb Susan M.,Zubeldia JoséManuel,Zurita Olga,Lapunzina Pablo¹²³²⁴²⁵,

Affiliation:

1. Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) Instituto de Salud Carlos III Madrid Spain

2. Hematopoietic Innovative Therapies Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS‐FJD) Madrid Spain

3. Genetics Department Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Barcelona Spain

4. Institut de Recerca Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau) Barcelona Spain

5. Universitat Autònoma de Barcelona Barcelona Spain

6. Clinical Biochemistry Department Institut de Recerca Sant Joan de Déu Barcelona Spain

7. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) Barcelona Spain

8. Universitat de Barcelona Barcelona Spain

9. Department of Experimental and Health Sciences Universitat Pompeu Fabra (UPF) Barcelona Spain

10. Genetics Service Hospital del Mar Barcelona Spain

11. Hospital del Mar Research Institute (IMIM) Barcelona Spain

12. Department of Molecular and Cellular Biology National Centre for Biotechnology (CNB‐CSIC) Madrid Spain

13. Grupo de Medicina Xenómica, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) Universidade de Santiago de Compostela Santiago de Compostela Spain

14. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS) IDIS Santiago de Compostela Spain

15. Unidad de Genética Hospital Universitario y Politécnico La Fe Valencia Spain

16. Biomedicina Molecular Celular y Genómica Instituto Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain

17. Hospital S Pau, Dept Medicine/Endocrinology IIB‐Sant Pau, Research Center for Pituitary Diseases Barcelona Spain

18. Departamento de Medicina Universitat Autònoma de Barcelona Barcelona Spain

19. Department of Genetic and Molecular Medicine Hospital Sant Joan de Deu Barcelona Spain

20. Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine—IPER Institut de Recerca Sant Joan de Déu Barcelona Spain

21. Institute of Medicine & Dermatology Hospital Clínic Barcelona Spain

22. Division of Pediatrics University of Barcelona School of Medicine Barcelona Spain

23. INGEMM‐Instituto de Genética Médica y Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid Spain

24. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPAZ) Madrid Spain

25. ERN‐ITHACA Madrid Spain

Funder

Instituto de Salud Carlos III

Ministerio de Ciencia e Innovación

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.14113

Reference24 articles.

1. A view on clinical genetics and genomics in Spain: of challenges and opportunities

2. CIBER Activity Annual Report.;2020.https://www.ciberisciii.es/Memorias/2019/ENG/mobile/index.html#p=1

3. IRDiRC vision and goals.2021.https://irdirc.org/about-us/vision-goals/

4. Punto de acceso al sitio web de Orphanet‐España.2021.http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/

5. 2019 Activity Report Orphanet Report Series Report Collection;2020.https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/ActivityReport2019.pdf

Cited by 11 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. A Humanized Yeast Model for Studying TRAPP Complex Mutations; Proof-of-Concept Using Variants from an Individual with a TRAPPC1-Associated Neurodevelopmental Syndrome;Cells;2024-08-30

2. Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS);2024-08-28

3. A humanized yeast model for studying TRAPP complex mutations; proof-of-concept using variants from an individual with aTRAPPC1-associated neurodevelopmental syndrome;2024-08-06

4. Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review;Pediatric Neurology;2024-06

5. Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals;Journal of Human Genetics;2024-02-14