Deep intronic KRIT1 mutation in a family with clinically silent multiple cerebral cavernous malformations

Author:

Riant F.1234,Odent S.5,Cecillon M.1,Pasquier L.5,de Baracé C.6,Carney M.P.7,Tournier-Lasserve E.1234

Affiliation:

1. AP-HP, Groupe Hospitalier Saint Louis, Lariboisière, Fernand Widal; Laboratoire de Génétique; Paris France

2. INSERM UMR-S740; Paris France

3. Centre de référence pour les maladies rares des vaisseaux du cerveau et de l'œil (CERVCO), INSERM U740; CHU Lariboisière, APHP; Paris France

4. Paris Sorbonne Cité; Université Paris Diderot; Paris France

5. Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes; CNRS UMR6290, Université Rennes 1; Rennes France

6. Service de Néonatologie; Hôpital Yves Le Foll; Saint Brieuc France

7. Service de Radiologie; Centre Hospitalier de Saint Brieuc; Cedex France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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