Further characterization of clinical and laboratory features in VEXAS syndrome: large‐scale analysis of a multicentre case series of 116 French patients

Author:

Georgin‐Lavialle S.1,Terrier B.2,Guedon A.F.3,Heiblig M.4,Comont T.5,Lazaro E.6,Lacombe V.7,Terriou L.8,Ardois S.9,Bouaziz J.‐D.10,Mathian A.11,Le Guenno G.1213,Aouba A.14,Outh R.15,Meyer A.16,Roux‐Sauvat M.17,Ebbo M.18,Zhao L.P.19,Bigot A.20,Jamilloux Y.21,Guillotin V.1213,Flamarion E.22,Henneton P.23,Vial G.1213,Jachiet V.24,Rossignol J.25,Vinzio S.26,Weitten T.27,Vinit J.28,Deligny C.29,Humbert S.30,Samson M.31,Magy‐Bertrand N.30,Moulinet T.32,Bourguiba R.1,Hanslik T.33,Bachmeyer C.1,Sebert M.19,Kostine M.34,Bienvenu B.35,Biscay P.36,Liozon E.37,Sailler L.38,Chasset F.39,Audemard‐Verger A.20,Duroyon E.40,Sarrabay G.41,Borlot F.42,Dieval C.43,Cluzeau T.44,Marianetti P.45,Lobbes H.1213,Boursier G.41,Gerfaud‐Valentin M.4,Jeannel J.22,Servettaz A.45,Audia S.31,Larue M.46,Henriot B.47,Faucher B.18,Graveleau J.48,Sainte Marie B.1213,Galland J.49,Bouillet L.26,Arnaud C.38,Ades L.19,Carrat F.3,Hirsch P.50,Fenaux P.19,Fain O.24,Sujobert P.30,Kosmider O.40,Mekinian A.24ORCID, ,

Affiliation:

1. Sorbonne Université AP‐HP Hôpital Tenon Service de Médecine Interne CeRéMAIA Paris France

2. Department of Internal Medicine University of Paris AP‐HP, Cochin Hospital Paris France

3. Sorbonne Université Inserm Institut Pierre‐Louis d’Epidémiologie et de Santé Publique Département de Santé Publique Hôpital Saint‐Antoine AP‐HP Paris France

4. Department of Haematology University Hospital of Lyon Hospices Civils de Lyon Lyon France

5. Department of Internal Medicine and Clinical Immunology University Hospital of Toulouse Toulouse France

6. Department of Internal Medicine and Infectious Diseases Hôpital Haut‐Lévêque Bordeaux France

7. Department of Internal Medicine Angers University Hospital Angers France

8. Department of Internal Medicine Lille University Hospital Lille France

9. Service de Médecine Interne CHU de Rennes Rennes France

10. Université de Paris Service de Dermatologie Hôpital Saint Louis AP‐HP INSERM U944 Paris France

11. Assistance Publique–Hôpitaux de Paris, Groupement Hospitalier Pitié–Salpêtrière French National Referral Center for Systemic Lupus Erythematosus Antiphospholipid Antibody Syndrome and Other Autoimmune Disorders Service de Médecine Interne 2 Institut E3M Paris France

12. Department of Internal Medicine and Clinical Immunology University Hospital Centre of Bordeaux Saint Andre Hospital Bordeaux France

13. CHU de Clermont‐Ferrand Hôpital Estaing Service de Médecine Interne Clermont‐Ferrand France

14. Department of Internal Medicine Caen Université Hôpital de Caen Caen France

15. Service de Médecine Interne et Générale Centre Hospitalier de Perpignan Perpignan France

16. Service d'Immunologie Clinique et Médecine Interne Nouvel Hôpital Civil CHU Strasbourg Strasbourg France

17. GHND Centre Hospitalier Pierre Oudot BP 40348 Bourgoin‐Jallieu Cedex France

18. Department of Internal Medicine Aix Marseille Université, AP‐HM Hôpital de la Timone Marseille France

19. Hematology Department AP‐HP CHU of Saint Louis Paris France

20. Department of Internal and Clinical Medicine University of Tours Tours France

21. Department of Internal Medicine and Clinical Immunology University Hospital of Lyon Hospices Civils de Lyon Lyon France

22. Université de Paris Service de Médecine Interne Paris France

23. Service de Médecine Vasculaire CHU Montpellier Montpellier France

24. Sorbonne Université AP‐HP Hôpital Saint Antoine Service de Médecine Interne et Inflammation–Immunopathology–Biotherapy Department (DMU i3) Paris France

25. Université de Paris Service d’Hématologie Necker Enfants Malades Paris France

26. Service de Médecine Interne Groupe Hospitalier Mutualiste Grenoble France

27. Service de Médecine Interne Centre Hospitalier (CHICAS) Gap France

28. Service de Médecine Interne Centre Hospitalier Chalons France

29. Service de Rhumatologie – Médecine Interne 5D CHU de Martinique Hôpital P. Zobda‐Quitman France

30. CHU de Besançon Service de Médecine Interne Besançon France

31. Department of Internal Medicine and Clinical Immunology Dijon University Hospital Dijon France

32. Department of Internal Medicine and Clinical Immunology Regional Competence Center for Systemic and Autoimmune Rare Diseases Nancy University Hospital UMR 7365 IMoPA Lorraine University CNRS Vandoeuvre‐lès‐Nancy France

33. AP‐HP Hôpital Ambroise Paris Service de Médecine Interne Paris France

34. Department of Rheumatology Hôpital Haut‐Lévesque Bordeaux France

35. Hôpital Saint Joseph Service de Médecine Interne Marseille France

36. Clinique Mutualiste Pessac Médecine Interne Pessac France

37. Service de Médecine Interne CHU Dupuytren Limoges France

38. Department of Internal Medicine University Hospital of Toulouse Toulouse France

39. Sorbonne Université Hôpital Tenon Service de Dermatologie et Allergologie et Inflammation–Immunopathology–Biotherapy Department (DMU i3) Paris France

40. Service d’Hématologie Biologique DMU BioPhyGen GH AP‐HP Centre‐University de Paris Paris France

41. Laboratory of Rare and Autoinflammatory Genetic Diseases and Reference Centre for Autoinflammatory Diseases and Amyloidosis (CEREMAIA) CHU Montpellier University of Montpellier Montpellier France

42. Service de Médecine Interne CH Béziers Béziers France

43. Service de Médecine Interne et Hématologie CH Régional Rochefort France

44. Hematology Department CHU of Nice Cote d’Azur University Nice France

45. CHU de REIMS Service de Médecine Interne Maladies Infectieuses Immunologie Clinique Reims France

46. AP‐HP, Service de Rhumatologie Hôpital Henri Mondor Créteil France

47. Service de Médecine Interne Centre Hospitalier René Pleven Dinan France

48. CHU de Nantes Hôtel Dieu Service de Médecine Interne Nantes France

49. Service de Médecine Interne Hôpital Fleyriat Centre Hospitalier Bourg‐en‐Bresse France

50. Sorbonne Université AP‐HP Hôpital Saint Antoine Service d’Hématologie Biologique Paris France

Publisher

Wiley

Subject

Dermatology

Reference17 articles.

1. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease

2. Adult‐onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: a Dutch case series of VEXAS patients;Made CI;J Allergy Clin Immunol

3. Somatic Mutations in UBA1 Define a Distinct Subset of Relapsing Polychondritis Patients With VEXAS

4. Pathogenic UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis;Tsuchida N;Ann Rheum Dis

5. Therapeutic options in VEXAS syndrome: insights from a retrospective series

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