Intragenic deletions in <i>SPTB</i> are associated with hereditary spherocytosis: Series of 12 cases-Reference-Cited by-同舟云学术

Intragenic deletions in SPTB are associated with hereditary spherocytosis: Series of 12 cases

Published:2024-08-07 Issue: Volume: Page:
ISSN:0007-1048
Container-title:British Journal of Haematology
language:en
Short-container-title:Br J Haematol

Author:

Evrard Ophélie¹²^ORCID,Billes Alexis¹³,Badens Catherine⁴⁵^ORCID,Cadet Estelle¹,Mansour‐Hendili Lamisse⁶,Messaoudi Kahia¹²,Li Thiao Te Valérie⁷,Joly Philippe⁸^ORCID,Favennec Caroline⁹,Jedraszak Guillaume¹²,Renoux Céline⁸^ORCID,Garçon Loïc¹²¹⁰

Affiliation:

1. Laboratoire de Génétique Constitutionnelle CHU Amiens Picardie Amiens France

2. Université Picardie Jules Verne, HEMATIM UR4666 Amiens France

3. Service de Génétique Clinique, CHU Amiens Picardie Amiens France

4. Aix Marseille Univ, INSERM, MMG Marseille France

5. APHM, Service de Génétique Marseille France

6. Département de génétique Groupe Hospitalier Henri Mondor Créteil France

7. Service d'onco‐hématologie pédiatrique CHU Amiens Picardie Amiens France

8. Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, UF de Biochimie des Pathologies Erythrocytaires, Centre de Biologie et de Pathologie Est Hospices Civils de Lyon Bron France

9. Service de pédiatrie CHU Nord Félix Guyon Saint‐Denis La Réunion France

10. Service d'Hématologie Biologique, CHU Amiens Picardie Amiens France

Publisher

Wiley

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/bjh.19692

Reference13 articles.

1. Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis

2. The molecular basis of hereditary red cell membrane disorders

3. Disorders of red cell membrane

4. Exome sequencing for diagnosis of congenital hemolytic anemia

5. Hereditary spherocytosis