IL11RA-related Crouzon-like autosomal recessive craniosynostosis in 10 new patients: Resemblances and differences-Reference-Cited by-同舟云学术

IL11RA-related Crouzon-like autosomal recessive craniosynostosis in 10 new patients: Resemblances and differences

Published:2018-07-23 Issue:3-4 Volume:94 Page:373-380
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Brischoux-Boucher E.¹^ORCID,Trimouille A.²^ORCID,Baujat G.³^ORCID,Goldenberg A.⁴^ORCID,Schaefer E.⁵,Guichard B.⁶,Hannequin P.⁷,Paternoster G.⁸,Baer S.⁵^ORCID,Cabrol C.¹,Weber E.⁹^ORCID,Godfrin G.¹⁰,Lenoir M.¹¹^ORCID,Lacombe D.²^ORCID,Collet C.¹²^ORCID,Van Maldergem L.¹¹³¹⁴^ORCID

Affiliation:

1. Centre de Génétique Humaine; Université de Franche-Comté; Besançon France

2. CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, INSERM U1211; Université de Bordeaux; Bordeaux France

3. Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Institut Imagine; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité; Paris France

4. Service de Génétique, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée; Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Rouen; Rouen France

5. Service de Génétique Médicale; Centre Hospitalier et Universitaire, Hôpital de Hautepierre, Université de Strasbourg; Strasbourg France

6. Service de Chirurgie Maxillo-Faciale; Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Rouen; Rouen France

7. Service de Neurochirurgie; Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Rouen; Rouen France

8. Service de Neurochirurgie Pédiatrique; Hôpital Necker-Enfants Malades; Paris France

9. Service de Chirurgie Maxillo-Faciale; Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Franche-Comté; Besançon France

10. Service de Neurochirurgie; Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Franche-Comté; Besançon France

11. Service de Radiologie; Centre Hospitalier et Universitaire, Université de Franche-Comté; Besançon France

12. Service de Biochimie et Biologie Moléculaire; Groupement Hospitalier et Universitaire Lariboisière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris-Descartes; Paris France

13. Integrative and Cognitive Neurosciences Research Unit EA481; University of Franche-Comté; Besançon France

14. Clinical Investigation Center 1431; National Institute of Health and Medical Research (INSERM), University of Franche-Comté; Besançon France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1111/cge.13409/fullpdf

Reference19 articles.

1. Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption and supernumerary teeth;Nieminen;Am J Hum Genet,2011

2. Mutations in the interleukin receptor IL11RA cause autosomal recessive Crouzon-like craniosynostosis;Keupp;Mol Genet Genomic Med,2013

3. Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis;Miller;J Med Genet,2017