Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia-Reference-Cited by-同舟云学术

Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia

Published:2013-10-07 Issue:4 Volume:86 Page:326-334
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Chassaing N.¹²,Causse A.¹³,Vigouroux A.¹,Delahaye A.⁴⁵,Alessandri J.-L.⁶,Boespflug-Tanguy O.⁷,Boute-Benejean O.⁸,Dollfus H.⁹,Duban-Bedu B.¹⁰,Gilbert-Dussardier B.¹¹,Giuliano F.¹²,Gonzales M.¹³¹⁴,Holder-Espinasse M.⁸,Isidor B.¹⁵,Jacquemont M.-L.¹⁶,Lacombe D.¹⁷¹⁸,Martin-Coignard D.¹⁹,Mathieu-Dramard M.²⁰,Odent S.²¹,Picone O.²²,Pinson L.²³,Quelin C.²¹,Sigaudy S.²⁴,Toutain A.²⁵,Thauvin-Robinet C.²⁶²⁷,Kaplan Josseline²⁸²⁹³⁰,Calvas Patrick¹²

Affiliation:

1. Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan; CHU Toulouse; Toulouse France

2. Université Paul-Sabatier Toulouse III; Toulouse France

3. CHU Toulouse, Service d'Ophtalmologie; Hôpital Purpan; Toulouse France

4. UFR SMBH; Université Paris-Nord, Paris 13; Bobigny France

5. U676; Inserm; Paris France

6. Service de Génétique, GHSR-CHU la Réunion; Hôpital Félix Guyon; Paris France

7. Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP; Hôpital Robert Debré; Paris France

8. CHRU, Lille, Service de Génétique Clinique; Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU; Lille France

9. Service de Génétique Médicale; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CHU de Hautepierre; Strasbourg cedex France

10. GHICL; Centre de Génétique Chromosomique; Lille France

11. Service de Génétique Médicale; CHU La Milétrie; Poitiers-Cedex France

12. Service de Génétique Médicale; CHU Hôpital l'Archet 2; Nice France

13. AP-HP, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales; Hôpital Armand Trousseau; Paris France

14. Université Pierre et Marie Curie-Paris 6; Paris France

15. Service de Génétique Médicale; CHU Nantes; Nantes France

16. Service de Génétique, Service de Néonatologie-Pôle femme-mère-enfant; GHSR-CHU la Réunion; Saint Pierre Cedex France

17. Service de Génétique Médicale; CHU Bordeaux; Bordeaux France

18. Laboratoire MRGM; Université de Bordeaux; Bordeaux France

19. Unité de Génétique Clinique; Centre Hospitalier du Mans; Le Mans France

20. Unité de génétique clinique; CHU d'Amiens; Amiens France

21. Service de Génétique Clinique; CHU de Rennes; Rennes France

22. AP-HP, Service de Gynécologie-Obstétrique; Hôpital Antoine Béclère; Clamart France

23. Service de Génétique Médicale et Chromosomique; Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier; Montpellier France

24. Département de Génétique Médicale; Hôpital Timone-Enfants; Marseille France

25. Département de Génétique, CHU de Tours; Hôpital Bretonneau; Tours France

26. EA 4271 GAD Génétique des Anomalies du Développement; Université de Bourgogne; Dijon France

27. Centre de Génétique; Hôpital d'Enfants, CHU Dijon; Dijon France

28. Génétique Ophtalmologique INSERM U781 Paris; Paris France

29. Département de Génétique; APHP Hôpital Necker; Paris France

30. Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité; Institut IMAGINE; Paris France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference15 articles.

1. Anophthalmia and microphthalmia;Verma;Orphanet J Rare Dis,2007

2. Simple microphthalmos;Weiss;Arch Ophthalmol,1989

3. Eye development genes and known syndromes;Slavotinek;Mol Genet Metab,2011

4. SOX2 anophthalmia syndrome;Ragge;Am J Med Genet A,2005

5. Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome;Williamson;Hum Mol Genet,2006

Cited by 88 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Magnetic Resonance Imaging Findings and Genetic Testing Results in Children With Congenital Corneal Opacities;American Journal of Ophthalmology;2024-03

2. The Genetic Determinants of Axial Length: From Microphthalmia to High Myopia in Childhood;Annual Review of Genomics and Human Genetics;2023-08-25

3. Prenatal diagnosis of bilateral anophthalmia: Identifying de novo SOX2 variant;Prenatal Diagnosis;2023-08

4. Heterozygous mutations in SOX2 may cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism via dominant-negative mechanisms;JCI Insight;2023-02-08

5. Association of Missense Variants in VSX2 With a Peculiar Form of Congenital Stationary Night Blindness Affecting All Bipolar Cells;JAMA Ophthalmology;2022-12-01