Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients

Author:

Chérot E.12,Keren B.345,Dubourg C.26,Carré W.2,Fradin M.1,Lavillaureix A.3,Afenjar A.789,Burglen L.89,Whalen S.89,Charles P.347,Marey I.347,Heide S.347,Jacquette A.347,Heron D.347,Doummar D.51011,Rodriguez D.51011,Billette de Villemeur T.1012,Moutard M.-L.510,Guët A.12,Xavier J.1314,Périsse D.13,Cohen D.1314,Demurger F.1,Quélin C.1,Depienne C.315,Odent S.16,Nava C.315,David V.26,Pasquier L.116ORCID,Mignot C.345

Affiliation:

1. Service de Génétique Médicale; CLAD Ouest CHU Hôpital Sud; Rennes France

2. Laboratoire de Génétique moléculaire et Génomique; CHU Pontchaillou; Rennes France

3. Département de Génétique, AP-HP; Hôpital de la Pitié-Salpêtrière; Paris France

4. Groupe de Recherche Clinique (GRC) "déficience intellectuelle et autisme"; UPMC; Paris France

5. Groupe de Recherche Clinique (GRC) "ConCer-LD"; UPMC; Paris France

6. CNRS UMR 6290 (IGDR); Université de Rennes 1; Rennes France

7. Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares Hôpital de la Pitié-Salpêtrière; Paris France

8. APHP, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau; Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet'; Paris France

9. Département de Génétique, APHP, GHUEP; Hôpital Armand-Trousseau; Paris France

10. AP-HP, Service de Neuropédiatrie; Hôpital Armand Trousseau; Paris France

11. AP-HP, Hôpital Armand Trousseau; Centre de Référence Neurogénétique de l'Enfant à l'adulte; Paris France

12. AP-HP, Service de Pédiatrie; Hôpital Louis Mourier; Colombes France

13. AP-HP, Department of Child and Adolescent Psychiatry; Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et University Pierre and Marie Curie; Paris France

14. Sorbonne Universités, UPMC, CNRS UMR 7222; Institut des Systèmes Intelligents et Robotiques; Paris France

15. INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM; Paris France

16. INSERM CIC pédiatrique 1414; CHU Pontchaillou; Rennes France

Funder

Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP)

Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes

la Fondation Groupama

Bio-Psy Labex

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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