Olfaction evaluation and correlation with brain atrophy in Bardet-Biedl syndrome-Reference-Cited by-同舟云学术

Olfaction evaluation and correlation with brain atrophy in Bardet-Biedl syndrome

Published:2014-04-18 Issue:6 Volume:86 Page:521-529
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Braun J.-J.¹,Noblet V.²,Durand M.³,Scheidecker S.³,Zinetti-Bertschy A.⁴⁵,Foucher J.²⁴,Marion V.⁶,Muller J.²⁷⁸,Riehm S.⁹,Dollfus H.³⁶,Kremer S.²¹⁰

Affiliation:

1. Service ORL-CCF; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Strasbourg France

2. Laboratoire ICUBE, UMR CNRS 7357; Université de Strasbourg; Strasbourg France

3. Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Strasbourg France

4. Pôle de Psychiatrie et Santé Mentale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS); Université de Strasbourg; Strasbourg France

5. Laboratoire de Neuropsychologie cognitive et physiopathologie de la schizophrénie, INSERM U1114, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS); Université de Strasbourg; Strasbourg France

6. Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS); Université de Strasbourg; Strasbourg France

7. Laboratoire de Diagnostic Génétique; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Strasbourg France

8. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104 and INSERM U964; Université de Strasbourg; Strasbourg France

9. Service de Radiologie 1, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS); Université de Strasbourg; Strasbourg France

10. Service de Radiologie 2, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS); Université de Strasbourg; Strasbourg France

Funder

PHRC

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference36 articles.

1. IFT27, encoding a small GTPase component of IFT particles, is mutated in a consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome;Aldahmesh;Hum Mol Genet,2014

2. Gene therapy rescues cilia defects and restores olfactory function in a mammalian ciliopathy model;McIntyre;Nat Med,2012

3. Cognitive, sensory, and psychosocial characteristics in patients with Bardet-Biedl syndrome;Brinckman;Am J Med Genet A,2013

4. Clinical evidence of decreased olfaction in Bardet-Biedl syndrome caused by a deletion in the BBS4 gene;Iannaccone;Am J Med Genet A,2005

5. Loss of BBS proteins causes anosmia in humans and defects in olfactory cilia structure and function in the mouse;Kulaga;Nat Genet,2004

Cited by 32 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations;European Journal of Human Genetics;2024-07-31

2. BBS genes are involved in accelerated proliferation and early differentiation of BBS-related tissues;Differentiation;2024-01

3. Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook;Therapeutics and Clinical Risk Management;2023-01

4. Clinical and molecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (BBS);Methods in Cell Biology;2023

5. Behavioral Phenotyping of Bbs6 and Bbs8 Knockout Mice Reveals Major Alterations in Communication and Anxiety;International Journal of Molecular Sciences;2022-11-22