Clinical score of 62 Italian patients with Cornelia de Lange syndrome and correlations with the presence and type ofNIPBLmutation

Author:

Selicorni A,Russo S,Gervasini C,Castronovo P,Milani D,Cavalleri F,Bentivegna A,Masciadri M,Domi A,Divizia MT,Sforzini C,Tarantino E,Memo L,Scarano G,Larizza L

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference22 articles.

1. Sur un type nouveau de dégéneration (typus Amstelodamnesis) [On a new type of degeneration (type Amstelodamnesis)];de Lange;Arch Méd Enfants,1933

2. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung) [A case of symmetrical monodactyly representing ulnar deficiency, with symmetrical antecubital webbing and other abnormalities (dwarfish, cervical ribs, hirsutism)];Brachman;Jahrbuch Kinderheilkunde und physische Erziehun,1916

3. The Brachmann-de Lange syndrome;Opitz;Am J Med Genet,1985

4. Clinical variability within Brachmann-de Lange syndrome: a proposed classification system;Van Allen;Am J Med Genet,1993

5. Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B;Krantz;Nat Genet,2004

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