Phänotypisches und genetisches Spektrum von Incontinentia pigmenti – eine große Fallserie-Reference-Cited by-同舟云学术

Phänotypisches und genetisches Spektrum von Incontinentia pigmenti – eine große Fallserie

Published:2022-01 Issue:1 Volume:20 Page:35-44
ISSN:1610-0379
Container-title:JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft
language:en
Short-container-title:J Deutsche Derma Gesell

Author:

Hübner Stefanie¹,Schwieger‐Briel Agnes²,Technau‐Hafsi Kristin¹,Danescu Sorina³,Baican Adrian³,Theiler Martin²,Weibel Lisa²,Has Cristina¹⁴

Affiliation:

1. Klinik für Dermatologie und Venerologie Universitätsklinikum Freiburg Deutschland

2. Pädiatrische Dermatologie Universitäts‐Kinderspital Zürich Schweiz

3. Klinik für Dermatologie Iuliu Haţieganu Universität für Medizin und Pharmazie Cluj‐Napoca Rumänien

4. Europäisches Referenznetzwerk (ERN) für seltene und nicht‐diagnostizierte Hauterkrankungen

Publisher

Wiley

Subject

Dermatology

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/ddg.14638_g

Reference44 articles.

1. Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway

2. X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-κB signaling

3. Survival of Male Patients with Incontinentia Pigmenti Carrying a Lethal Mutation Can Be Explained by Somatic Mosaicism or Klinefelter Syndrome

4. Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data prevalence, incidence or number of published cases listed by diseases (in alphabetical order);Rath A;Orphanet Report Series

5. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome).

Cited by 1 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Novel IKBKG gene mutations in incontinentia pigmenti: report of two cases;Frontiers in Medicine;2023-12-19