Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test-Reference-Cited by-同舟云学术

Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test

Published:2016-04-26 Issue:6 Volume:89 Page:700-707
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Thevenon J.¹²³^ORCID,Duffourd Y.¹³,Masurel-Paulet A.¹²,Lefebvre M.¹²,Feillet F.⁴,El Chehadeh-Djebbar S.⁵,St-Onge J.¹³,Steinmetz A.¹²,Huet F.⁶,Chouchane M.⁶,Darmency-Stamboul V.⁶,Callier P.¹³⁷,Thauvin-Robinet C.¹²³,Faivre L.¹²³,Rivière J.B.¹³⁷

Affiliation:

1. Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD); Centre Hospitalier Universitaire Dijon; Dijon France

2. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est; Centre Hospitalier Universitaire Dijon; Dijon France

3. Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement; Université de Bourgogne; Dijon France

4. Service de Médecine Infantile 1, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme; Centre Hospitalier Universitaire Brabois-Enfants; Vandœuvre-lès-Nancy France

5. Centre de génétique, Hôpital de Hautepierre; CHRU de Strasbourg; Strasbourg France

6. Service de Pédiatrie 1; Centre Hospitalier Universitaire Dijon; Dijon France

7. Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie; Centre Hospitalier Universitaire Dijon; Dijon France

Funder

Regional Council of Burgundy

Centre Hospitalo-Universitaire de Dijon

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference40 articles.

1. The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases;Gahl;Genet Med,2012