Ehlers-Danlos Syndrome Type IV: A Single Base Substitution of the Last Nucleotide of Exon 34 in COL3A1 Leads to Exon Skipping

Author:

Kuivaniemi Helena,Tromp Gerard,Bergfeld Wilma F.,Kay Marsha,Helm Thomas N.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Cell Biology,Dermatology,Molecular Biology,Biochemistry

Reference41 articles.

1. The Ehlers-Danlos syndromes;Yeowell;Semin Dermatol,1993

2. Mutations in collagen genes: causes of rare and some common diseases in human;Kuivaniemi;FASEB J,1991

3. The Ehlers-Danlos syndrome;Steinmann,1993

4. Heritable disorders of connective tissue;Prockop,1994

5. Enzymatic amplification of β-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia;Saiki;Science,1985

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