Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

Author:

Witting N.1ORCID,Laforêt P.2,Voermans N. C.3,Roux-Buisson N.45,Bompaire F.6,Rendu J.45,Duno M.7,Feillet F.8,Kamsteeg E.-J.3,Poulsen N. S.1,Dahlqvist J. R.1,Romero N. B.9,Fauré J.45,Vissing J.1,Behin A.2

Affiliation:

1. Department of Neurology; Copenhagen Neuromuscular Centre; Rigshospitalet; University of Copenhagen; Copenhagen Denmark

2. Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est; Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière; Institut de Myologie; AP-HP; Paris Cedex France

3. Department of Human Genetics; Radboud University Medical Centre; Nijmegen The Netherlands

4. INSERM U121; Equipe CMyPath; Institut des Neurosciences; Grenoble France

5. Biochimie Génétique et Moléculaire; Institut de Biologie et Pathologie; CHU; Grenoble France

6. Neurologie; Hopital d'instruction des Armées Percy; Clamart France

7. Department of Clinical Genetics; Rigshospitalet; University of Copenhagen; Copenhagen Denmark

8. Service de Médecine Infantile 1; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme; Centre Hospitalier Universitaire Brabois-Enfants; Vandœuvre-lès-Nancy France

9. Laboratoire de Pathologie Musculaire Risler; Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière; Paris France

Funder

Novo Nordisk UK Research Foundation

Lundbeckfonden

Publisher

Wiley

Subject

Clinical Neurology,Neurology,General Medicine

Reference36 articles.

1. Rhabdomyolysis: advances in diagnosis and treatment;Parekh;Emerg Med Pract,2012

2. Rhabdomyolysis: review of the literature;Zutt;Neuromuscul Disord,2014

3. Exercise intolerance and myoglobinuria

4. Myopathic causes of exercise intolerance with rhabdomyolysis;Quinlivan;Dev Med Child Neurol,2012

5. Mutations in RYR1 are a common cause of exertional myalgia and rhabdomyolysis;Dlamini;Neuromuscul Disord,2013

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