Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases-Reference-Cited by-同舟云学术

Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases

Published:2018-05-17 Issue:1 Volume:94 Page:141-152
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Baer S.¹²^ORCID,Afenjar A.³,Smol T.⁴,Piton A.²,Gérard B.²,Alembik Y.¹,Bienvenu T.⁵^ORCID,Boursier G.⁶,Boute O.⁷,Colson C.⁷,Cordier M.-P.⁸,Cormier-Daire V.⁹,Delobel B.¹⁰,Doco-Fenzy M.¹¹,Duban-Bedu B.¹⁰,Fradin M.¹²,Geneviève D.¹³,Goldenberg A.¹⁴,Grelet M.¹⁵,Haye D.¹⁶,Heron D.¹⁶,Isidor B.¹⁷,Keren B.¹⁸,Lacombe D.¹⁹,Lèbre A.-S.²⁰,Lesca G.⁸,Masurel A.²¹,Mathieu-Dramard M.²²,Nava C.¹⁸,Pasquier L.¹²^ORCID,Petit A.²²,Philip N.¹⁵,Piard J.²³^ORCID,Rondeau S.⁹,Saugier-Veber P.²⁴,Sukno S.²⁵,Thevenon J.²⁶,Van-Gils J.¹⁹,Vincent-Delorme C.⁷,Willems M.¹³,Schaefer E.¹,Morin G.²²

Affiliation:

1. Service de Génétique Médicale; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut Génétique Médicale d'Alsace; Strasbourg France

2. Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Strasbourg France

3. Unité de Génétique; Hôpital Armand Trousseau-La Roche-Guyon, AP-HP; Paris France

4. Institut de Génétique Médicale; Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille; Lille France

5. Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS UMR8104; Université Paris Descartes; Paris France

6. Département Génétique Médicale, Laboratoire génétique moléculaire maladies auto inflammatoires et maladies rares; CHRU de Montpellier; Montpellier France

7. Service de Génétique Clinique; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille; Lille France

8. Service de Génétique Médicale; Hospices Civils de Lyon; Lyon France

9. Département de Génétique, INSERM UMR1163; Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, AP-HP; Paris France

10. Centre de Génétique Chromosomique; Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille; Lille France

11. Service de Génétique; CHU de Reims; Reims France

12. Service de Génétique Clinique; CHU Rennes; Rennes France

13. Département de Génétique Médicale, CHRU Montpellier; Faculté de Médecine de Montpellier-Nîmes, INSERM U1183; Montpellier France

14. Service de Génétique Médicale; CHU de Rouen; Rouen France

15. Département de Génétique Médicale; Assistance Publique Hôpitaux de Marseille; Marseille France

16. Service de Génétique Clinique, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale; CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix; Paris France

17. Service de Génétique Médicale; CHU de Nantes; Nantes France

18. Unité Fonctionnelle de Génomique du Développement; Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix; Paris France

19. Département de Génétique Médicale; CHU Bordeaux; Bordeaux France

20. Laboratoire de Génétique, Service de Génétique et Biologie de la Reproduction; CHU de Reims; Reims France

21. Centre de Génétique; CHU Dijon, Hôpital d'Enfants; Dijon France

22. Service de Génétique Clinique; CHU Amiens Picardie; Amiens France

23. Centre de Génétique Humaine; Université de Franche-Comté, CHU Besançon; Besançon France

24. Département de Génétique, CHU Rouen, Inserm U1079; Institut pour la recherche et l'innovation en Biomédecine, Université de Rouen; Rouen France

25. Service de Neuropédiatrie, Hôpital Saint Vincent de Paul; Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique Lillois, Faculté Libre de Médecine; Lille France

26. Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement; Université de Bourgogne; Dijon France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1111/cge.13254/fullpdf

Reference45 articles.

1. The epidemiology of mental retardation: challenges and opportunities in the new millennium;Leonard;Ment Retard Dev Disabil Res Rev,2002

2. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies;Maulik;Res Dev Disabil,2011

3. Review of recent epidemiological studies of mental retardation: prevalence, associated disorders, and etiology;McLaren;Am J Ment Retard,1987

4. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability;Gilissen;Nature,2014

Cited by 56 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

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3. Determining the Linguistic Profile of Children With Rare Genetic Disorders;Journal of Speech, Language, and Hearing Research;2024-01-08

4. Assessing the contribution of rare variants to congenital heart disease through a large-scale case-control exome study;2023-12-28

5. A de novo mutation of ADAMTS8 in a patient with Wiedemann–Steiner syndrome;Molecular Cytogenetics;2023-08-30