Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN‐related hamartoma tumor syndrome

Author:

Gerasimenko Anna12ORCID,Mignot Cyril12,Naggara Olivier345,Coulet Florence67,Ekram Samar8,Heide Solveig2,Sorato Clarisse2,Mazowiecki Maxime2,Perrin Laurence9,Colas Chrystelle10,Cusin Veronica7,Caux Frédéric11,Dardenne Antoine12,El Chehadeh Salima13ORCID,Verloes Alain914ORCID,Maurey Hélène15,Afenjar Alexandra16,Petit Florence17,Barete Stéphane18,Boespflug‐Tanguy Odile1920,Bourrat Emmanuelle21,Capri Yline9,Ciorna Viorica22,Deb Wallid23,Doummar Diane24,Perrier Alexandre67,Guédon Alexis25,Houdart Emmanuel25,Isidor Bertrand23,Jacquemont Marie‐Line26,Buffet Camille27,Mercier Sandra23,Passemard Sandrine28,Riquet Audrey29,Ruaud Lyse914ORCID,Schaefer Elise30,Heron Delphine12,Bisdorff Annouk2531,Benusiglio Patrick R.67

Affiliation:

1. Sorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière Paris France

2. APHP.Sorbonne Université GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence "déficiences intellectuelles de causes rares" Paris France

3. Université Paris Cité INSERM UMR 1266 IMA‐BRAIN, GHU Paris, Service de Neuroradiologie Paris France

4. APHP.Université Paris Cité, Institut Imagine INSERM U1000, Hôpital Necker ‐ Enfants Malades, Service de Radiologie Pédiatrique UMR 1163 Paris France

5. APHP.Université Paris Cité Centre Français pour les AVC Pédiatriques, INSERM U894 Paris France

6. Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS Centre de Recherche Saint‐Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer Paris France

7. Département de Génétique Médicale APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié‐Salpêtrière Paris France

8. Department of Medical Genetics College of Medicine, Umm Al‐Qura University Mecca Saudi Arabia

9. APHP.Université Paris Cité Hôpital Robert‐Debré, Service de Génétique Paris France

10. Université Paris Sciences Lettres Institut Curie, Service de Génétique Paris France

11. GH Paris Seine‐Saint‐Denis INSERM UMR1125, Service de Dermatologie Bobigny France

12. APHP.Sorbonne Université Hôpital Saint‐Antoine, Oncologie Gigestive Paris France

13. Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Service de Génétique Médicale Strasbourg France

14. INSERM U1141 Hôpital Robert‐Debré Paris France

15. Hôpitaux Universitaires Paris Saclay, Hôpital Bicêtre Centre National de Référence pour les Maladies Rares du Cerveau et de la Moelle Épinière, Service de Neurologie Pédiatrique Le Kremlin Bicêtre France

16. Groupe d'Étude Interdisciplinaire pour les Malformations Vasculaires Hôpitaux Lariboisière, Bichat, Saint‐Joseph, Clinique Alma Paris France

17. APHP.Sorbonne Université, GH Trousseau Département de Génétique, Centre de référence "déficiences intellectuelles de causes rares" Paris France

18. Université de Lille, ULR7364 RADEME CHU Lille, Clinique de Génétique, Guy Fontaine Lille France

19. APHP.Sorbonne Université GH Pitié‐Salpêtrière, Service de Dermatologie Paris France

20. APHP.Université Paris Cité Hôpital Robert Debré, Service de Neuropédiatrie Paris France

21. Université Paris Cité NeuroDiderot, UMR 1141 Paris France

22. Hôpital‐Saint Louis CRMR MAGEC Nord St Louis, Service de Dermatologie Paris France

23. CHR Metz‐Thionville Service de Génétique Metz France

24. CHU Nantes Service de Génétique Médicale Nantes France

25. APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau Service de Neuropédiatrie‐Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques Paris France

26. APHP.Université Paris Cité Service de Neuroradiologie Diagnostique et Interventionnelle, CHU Lariboisière Paris France

27. Service de Génétique Médicale CHU Ste‐Justine Montréal Canada

28. APHP.Sorbonne Université Service de pathologies Thyroïdiennes et Tumorales Endocrines, Hôpital La Pitié‐Salpêtrière Paris France

29. APHP.Université Paris Cité Inserm UMR 1141, NeuroDiderotFrance, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, DMU INOV‐RDB Paris France

30. Département de Neurologie Pédiatrique GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul Lille France

31. CHU de Strasbourg Service de Génétique Médicale, IGMA Strasbourg France

Abstract

AbstractCentral nervous system (CNS) dural arteriovenous fistulas (DAVF) have been reported in PTEN‐related hamartoma tumor syndrome (PHTS). However, PHTS‐associated DAVF remain an underexplored field of the PHTS clinical landscape. Here, we studied cases with a PTEN pathogenic variant identified between 2007 and 2020 in our laboratory (n = 58), and for whom brain imaging was available. Two patients had DAVF (2/58, 3.4%), both presenting at advanced stages: a 34‐year‐old man with a left lateral sinus DAVF at immediate risk of hemorrhage, and a 21‐year‐old woman with acute intracranial hypertension due to a torcular DAVF. Interestingly, not all patients had 3D TOF/MRA, the optimal sequences to detect DAVF. Early diagnosis of DAVF can be lifesaving, and is easier to treat compared to developed, proliferative, or complex lesions. As a result, one should consider brain MRI with 3D TOF/MRA in PHTS patients at genetic diagnosis, with subsequent surveillance on a case‐by‐case basis.

Publisher

Wiley

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