Abstract
Las anemias raras y los fallos medulares hereditarios son enfermedades hematológicas caracterizadas, respectivamente, por una disminución de la concentración de hemoglobina o por diversos grados de defectos en la producción de células hematopoyéticas que conducen desde una citopenia de un solo linaje hasta una de múltiples linajes. Son enfermedades raras y difíciles de diagnosticar debido a la heterogeneidad clínica, citológica y genética. En este artículo abordaremos en primer lugar el diagnóstico de las anemias raras y sus causas principales: fallos medulares, defectos del hematíe y trastornos del metabolismo de los factores de maduración eritrocitario. Seguidamente introduciremos los fallos medulares hereditarios y su patología asociada, como son las malformaciones congénitas y la predisposición tumoral, haciendo especial hincapié en los más frecuentes: la anemia de Fanconi, la disqueratosis congénitca, la anemia de Diamond-Blackfan y el síndrome de Shwachman-Diamond.
Subject
Sociology and Political Science,General Arts and Humanities,Cultural Studies
Reference55 articles.
1. A novel Fanconi anaemia subtype associated with a dominant-negative mutation in RAD51;Ameziane;Nature Communications 6 8829,2015
2. Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita;Armanios;Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 102 (44),2005
3. Diagnosis of Fanconi anemia by diepoxybutane analysis;Auerbach;Current Protocols in Human Genetics 37 (1) pp,2003
4. Fanconi anemia and its diagnosis;Auerbach;Mutation Research / Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis 668 (1),2009
5. Diagnosis from the blood smear;Bain;New England Journal of Medicine 353 (5),2005
Cited by
3 articles.
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