1. 1) Visconti VV, Centofanti F, Fittipaldi S, Macrì E, Novelli G, Botta A：Epigenetics of Myotonic Dystrophies：A Minireview. Int J Mol Sci 2021；22：12594
2. 2) 日本神経学会 監修：筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020．南江堂，東京，2020
3. 3) 中森雅之，高橋正紀：筋強直性ジストロフィー―異常RNAによる病態機序と新たな治療法の探索．BRAIN and NERVE 2011；63：1161-1168
4. 4) Harley HG, Rundle SA, MacMillan JC, Myring J, Brook JD, Crow S, Reardon W, Fenton I, Shaw DJ, Harper PS：Size of the unstable CTG repeat sequence in relation to phenotype and parental transmission in myotonic dystrophy. Am J Hum Genet 1993；52：1164-1174
5. 5) Campbell C, Levin S, Siu VM, Venance S, Jacob P：Congenital myotonic dystrophy：Canadian population-based surveillance study. J Pediatr 2013；163：120-125.e1-3