Analyse des manifestations oculaires associées à la néphronophtise et étude génétique chez trois familles tunisiennes

Author:

Sellami D.,Makni K.,Chaker H.,Kharrat M.,Hentati N.,Kammoun K.,Chabouni F.,Ben Hamida M.,Hachicha J.,Salomon R.,Antignac C.,Ayadi H.,Feki J.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Ophthalmology

Reference25 articles.

1. Die familäre juvenile nephronophtise;Fanconi;Helv Paediat, Acta,1951

2. Nephronophthisis;Antignac,1998

3. Nephronophtisis;Kleinknecht,1992

4. Large homozygous deletions of the 2q13 region are a major cause of juvenile nephronophthisis;Konrad;Hum Mol Genet,1996

5. Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis;Saunier;Am J Hum Genet,2000

Cited by 2 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Genetic diseases in the Tunisian population;American Journal of Medical Genetics Part A;2010-12-28

2. Autofluorescence and High-Resolution OCT Findings Revealed Ciliopathy in Senior-Loken Syndrome;Ophthalmic Surgery, Lasers, and Imaging;2010-03-09

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