Familia española portadora de una mutación en heterocigosis compuesta en el gen SPG7: de la incertidumbre a la realidad clínica
Author:
Publisher
Elsevier BV
Subject
Clinical Neurology
Reference7 articles.
1. Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in Paraplegin, a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease;Casari;Cell,1998
2. Predominant cerebellar phenotype in spastic paraplegia 7 (SPG7);Yahikozawa;Hum Genome Var,2015
3. Mutations in the SPG7gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance;Pfeffer;Brain,2014
4. Compound heterozygote mutations in SPG7 in a family with adult-onset primary lateral sclerosis;Yang;Neurol Genet,2016
5. SPG7 with parkinsonism responsive to levodopa and dopaminergic deficit;Pedroso;Parkinsonism Relat Disord,2018
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