Clinical, biochemical, and molecular findings in a Colombian patient with Tay-Sachs disease
Author:
Publisher
Elsevier BV
Subject
General Materials Science
Reference13 articles.
1. The metabolic and molecular bases of inherited disease;Gravel,2001
2. Lipoprotein-like particles and cholesteryl esters in human Bruch's membrane: initial characterization;Li;Invest Ophthalmol Vis Sci,2005
3. Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism;Sarafoglou,2009
4. Seven novel Tay–Sachs. Mutations detected by chemical mismatch cleavage of PCR-amplified cDNA fragments;Akli;Genomics,1991
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1. Tay-Sachs disease;Revista de la Facultad de Medicina;2019-07-01
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