Syndromes myasthéniques congénitaux : difficultés diagnostiques, évolution et pronostic, thérapeutique L’expérience du réseau national « Syndromes Myasthéniques Congénitaux »-Reference-Cited by-同舟云学术

Syndromes myasthéniques congénitaux : difficultés diagnostiques, évolution et pronostic, thérapeutique L’expérience du réseau national « Syndromes Myasthéniques Congénitaux »

Published:2013-02 Issue: Volume:169 Page:S45-S55
ISSN:0035-3787
Container-title:Revue Neurologique
language:fr
Short-container-title:Revue Neurologique

Author:

Eymard B.,Stojkovic T.,Sternberg D.,Richard P.,Nicole S.,Fournier E.,Béhin A.,Laforêt P.,Servais L.,Romero N.,Fardeau M.,Hantaï D.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Neurology (clinical),Neurology

Reference50 articles.

1. Dok-7 mutations underlie a neuromuscular junction synaptopathy;Beeson;Science,2006

2. Severe neonatal myasthenia due to maternal anti-MuSK antibodies;Béhin;Neuromuscul Disord,2008

3. Mutations in DPAGT1 cause a limb-girdle congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates;Belaya;Am J Hum Genet,2012

4. Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7;Ben Ammar;J Neurol,2010

5. In vitro effect of 3, 4-diaminopyridine (3, 4-DAP) on neuromuscular transmission in muscle biopsies of patient with different types of congenital myasthenic syndromes (CMS);Bowe;Neurology,2000

Cited by 26 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Myasthénie chez l’enfant avec atteinte oculaire;Journal Français d'Ophtalmologie;2024-09

2. Congenital Myasthenic Syndromes in Belgium: Genetic and Clinical Characterization of Pediatric and Adult Patients;Pediatric Neurology;2024-09

3. Pathologies neuromusculaires à présentation néonatale;Réanimation et Soins Intensifs en Néonatologie;2024

4. Myasthenic syndrome of Lambert-Eaton on the background of thyroid cancer (clinical case);Journal of Clinical Practice;2023-09-13

5. When Breathing Becomes a Challenge: A Case of Congenital Myasthenia Gravis in an Indian Neonate With a DOK-7 Gene Mutation;Cureus;2023-05-10