Variable clinical expression of a novel FLNC truncating variant in a large family

Author:

Tomer Orr,Horowitz-Cederboim Smadar,Rivkin Dini,Meiner Vardiella,Gollob Michael H.,Zwas Donna R.,Durst Ronen,Shauer Ayelet

Publisher

Elsevier BV

Reference38 articles.

1. Dilated cardiomyopathy: genetic determinants and mechanisms;McNally;Circ. Res.,2017

2. A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies;Verdonschot;Hum. Mutat.,2020

3. FLNC gene splice mutations cause dilated cardiomyopathy;Begay;JACC Basic Transl. Sci.,2016

4. Phenotypic expression, natural history and risk stratification of cardiomyopathy caused by Filamin C truncating variants;Gigli;Circulation.,2021

5. ESC guidelines for the management of cardiomyopathies;Arbelo;Eur. Heart J.,2023

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