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3. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database;Nguengang Wakap;Eur J Hum Genet,2020
4. Maladies rares : quelles sources d’information pour les professionnels de santé et les malades ?;Ayme;Reanimation,2007
5. Orphanet : portail des maladies rares et des médicaments orphelins (31/12/2022). https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR.