Multiplex droplet digital PCR for 22q11.2 microdeletions screening and DiGeorge syndrome diagnostics

Author:

Oscorbin Igor Petrovich,Gordukova Maria Alexandrovna,Davydova Nataliia Vladimirovna,Zinovieva Natalia Valentinovna,Kovzel Elena Fedorovna,Andries Lucia,Kudlay Dmitry Anatolyevich,Filipenko Maxim Leonidovich

Publisher

Elsevier BV

Reference49 articles.

1. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome and DiGeorge syndrome;Sullivan;Immunol. Rev.,2019

2. 22q11.2 deletion syndrome;McDonald-McGinn;Nat. Rev. Dis. Prim.,2015

3. A.E. Lackey, M.R. Muzio, DiGeorge Syndrome, 2024. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189754.

4. Immunodeficiency in DiGeorge syndrome and options for treating cases with complete athymia;Davies;Front. Immunol.,2013

5. 22q11.2 deletion syndrome and congenital heart disease;Goldmuntz;Am. J. Med. Genet. Part C Semin. Med. Genet.,2020

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