Identification of galactose-1-phosphate uridyl transferase gene common mutations in dried blood spots

Author:

Sartippour Maryam R.,Doroudian Roya,Frampton Gordon,Lorey Fred,Helmer George,Ho Thomson,Bhandal Ajit

Publisher

Elsevier BV

Subject

Biochemistry (medical),Clinical Biochemistry,Biochemistry,General Medicine

Reference20 articles.

1. Long-term prognosis in galactosemia: results of a survey of 350 cases;Waggoner;J Inherit Metab Dis,1990

2. Galactosemia: screening and diagnosis;Beutler;Clin Biochem,1991

3. Galactosaemia—a controversial disorder. Screening & outcome. Ireland 1972–1992;Badawi;Ir Med J,1996

4. Galactosemia presenting as recurrent sepsis;Rathi;J Trop Pediatr,2001

5. The human galactose-1-phosphate uridyl transferase gene;Leslie;Genomics,1992

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