Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa de presentación tardía con actividad piruvato carboxilasa normal

Author:

Vitoria I.,Rausell D.,González I.,Pérez-Cerdá C.,Dalmau J.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Pediatrics, Perinatology and Child Health

Reference15 articles.

1. Alteraciones del metabolismo de la biotina;Pérez-Cerdá,2010

2. Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal;Vitoria;Acta Pediatr Esp,2013

3. What syndrome is this? Infantile periorificial and intertriginous dermatitis preceding sepsis-like respiratory failure;Esparza;Pediatr Dermatol,2011

4. Holocarboxylase synthetase deficiency presenting as ichthyosis;Arbuckle;Pediatr Dermatol,2006

5. Dermatologic signs of biotin deficiency leading to the diagnosis of multiple carboxylase deficiency;Seymons;Pediatr Dermatol,2004

Cited by 1 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Holocarboxylase synthetase deficiency pre and post newborn screening;Molecular Genetics and Metabolism Reports;2016-06

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