Evaluación de los primeros 5 años de cribado neonatal de aciduria glutárica tipo 1 en Asturias

Author:

Elola Pastor Ana Isabel,Prieto García Belén,Díaz Martín Juan José

Publisher

Elsevier BV

Reference25 articles.

1. Pilar Quijada F, Bellusci M, Barrio Carreras D. Aciduria glutárica tipo 1. Aciduria glutárica tipo 3. Acidurias 2-hidroxiglutáricas. Enfermedad de Canavan. Diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias 5.ª ed. En: Couce ML, ed. Madrid: Ergón;2022 p. 475-488.

2. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: The evolving clinical phenotype;Kölker;J Inherit Metab Dis,2015

3. Macrocefalia como forma de presentación de la aciduria glutárica tipo 1. Importancia de un diagnóstico precoz;Martínez Granero;Neurología,2005

4. Guideline for the diagnosis and management of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type I);Kölker;J Inherit Metab Dis,2007

5. Couce ML. Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de aciduria glutárica tipo 1;Ribes,2018

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