Hepatosplenomegalic lipidosis: what unless Gaucher? Adult cholesteryl ester storage disease (CESD) with anemia, mesenteric lipodystrophy, increased plasma chitotriosidase activity and a homozygous lysosomal acid lipase −1 exon 8 splice junction mutation

Author:

Dahl Stephan vom,Harzer Klaus,Rolfs Arndt,Albrecht Bettina,Niederau Claus,Vogt Christoph,Weely Sonja van,Aerts Johannes,Müller Gerd,Häussinger Dieter

Publisher

Elsevier BV

Subject

Hepatology

Reference36 articles.

1. Bone marrow cytological storage phenomena in lipidoses;Ziyeh;Eur J Pediatr,1994

2. Gaucher disease;Brady,1996

3. Enzymic diagnosis in 27 cases with Gaucher's disease;Harzer;Clin Chim Acta,1980

4. Niemann-Pick diseases;Vanier,1996

5. A simple sphingomyelinase determination for Niemann-Pick disease: differential diagnosis of types A, B and C;Harzer;J Neurochem,1973

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