Mechanistic and therapeutic insights gained from studying rare skeletal diseases

Author:

Tosi Laura L.,Warman Matthew L.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Histology,Physiology,Endocrinology, Diabetes and Metabolism

Reference93 articles.

1. Molecular, phenotypic aspects and therapeutic horizons of rare genetic bone disorders;Faruqi;BioMed Res Int,2014

2. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision;Warman;Am J Med Genet A,2011

3. Bone dysplasia ‘families’;Spranger;Pathol Immunopathol Res,1988

4. Mutations in TRPV4 cause Charcot–Marie–Tooth disease type 2C;Landoure;Nat Genet,2010

5. TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients;Cho;Am J Med Genet A,2012

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