1. Instruction DGOS/PF2 n̊ 2012-389 du 16 novembre 2012 relative aux modalités de codage PMSI concernant les patients atteints de maladies rares. www.sante.gouv.fr/fichiers/bo/2012/12-12/ste_20120012_0100_0055.pdf
2. Azéma B, Martinez N. Étude sur les maladies rares : Attentes et besoins des malades et des familles, 2009. www.alliance-maladies-rares.org/var/docs/etudelr/etudecompleteLR.pdf
3. Règlement (CE) n̊ 141/2000 du Parlement européen et du Conseil, du 16 décembre 1999, concernant les médicaments orphelins. http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:FR:PDF