Syndrome de Hurler : diagnostic et prise en charge précoces

Author:

Leroux S.,Muller J.-B.,Boutaric E.,Busnel A.,Lemouel F.,Andro-Garçon M.,Neven B.,Valayannopoulos V.,Vinceslas C.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Pediatrics, Perinatology, and Child Health

Reference21 articles.

1. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany;Baehner;J Inherit Metab Dis,2005

2. Incidence and prevalence of MPS I in the Irish Republic;Murphy;Arch Dis Child,2009

3. IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles;Bertola;Hum Mutat,2011

4. Rheumatological manifestations are key in the early diagnosis of mucopolysaccharidosis type I;Manger;Eur Muscoskeletal Rev,2008

5. Guide affection longue durée. Mucopolysaccharidose de type I;HAS,2007

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