Les modifications de pratique clinique liées à l’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic génétique des maladies du développement-Reference-Cited by-同舟云学术

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Les modifications de pratique clinique liées à l’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic génétique des maladies du développement

Published:2018-02 Issue:2 Volume:25 Page:77-83
ISSN:0929-693X
Container-title:Archives de Pédiatrie
language:fr
Short-container-title:Archives de Pédiatrie

Author:

Demougeot L.,Houdayer F.,Pélissier A.,Mohrez F.,Thevenon J.,Duffourd Y.,Nambot S.,Gautier E.,Binquet C.,Rossi M.,Sanlaville D.,Béjean S.,Peyron C.,Thauvin-Robinet C.,Faivre L.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Pediatrics, Perinatology, and Child Health

Reference33 articles.

1. Genetic diagnostics in intellectual disability: what is the benefit?;Willemsen;Ned Tijdschr Geneeskd,2014

2. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies;Miller;Am J Hum Genet,2010

3. Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants;Girirajan;N Engl J Med,2012

4. Stratégie d’exploration d’une déficience intellectuelle inexpliquée;Verloes;Arch Pediatr,2012

5. Le séquençage d’ADN a haut débit en pratique clinique;Lacoste;Arch Pediatr,2017

Cited by 1 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. A qualitative study among patients with an inherited retinal disease on the meaning of genomic unsolicited findings;Scientific Reports;2021-08-04

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