Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) : consensus français pour le dépistage, le diagnostic, et la prise en charge

Author:

Feillet F.,Ogier H.,Cheillan D.,Aquaviva C.,Labarthe F.,Baruteau J.,Chabrol B.,de Lonlay P.,Valayanopoulos V.,Garnotel R.,Dobbelaere D.,Briand G.,Jeannesson E.,Vassault A.,Vianey-Saban C.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Pediatrics, Perinatology and Child Health

Reference54 articles.

1. HAS. Évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet : déficit en MCAD. Available http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2011-07/argu_depistage_neonatal_vf.pdf. Page Web consultée le 5 septembre 2011.

2. Disorders of mitochondrial function: mitochondrial fatty acid oxidation disorders;Roe,2007

3. A fatty acyl-CoA oxidizing system in rat liver peroxisomes; enhancement by clofibrate, a hypolipidemic drug;Lazarow;Proc Natl Acad Sci U S A,1976

4. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency;Millington;N Engl J Med,1989

5. Adult presentations of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD);Lang;J Inherit Metab Dis,2009

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