Systematic Screening of BEST1 and PRPH2 in Juvenile and Adult Vitelliform Macular Dystrophies: A Rationale for Molecular Analysis

Author:

Meunier Isabelle,Sénéchal Audrey,Dhaenens Claire-Marie,Arndt Carl,Puech Bernard,Defoort-Dhellemmes Sabine,Manes Gaël,Chazalette Delphine,Mazoir Emilie,Bocquet Béatrice,Hamel Christian P.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Ophthalmology

Reference62 articles.

1. Uber eine hereditare Maculaaffektion: beiträg zur Vererbungslelire;Best;Z Augenheilkd,1905

2. A clinicopathologic study of a peculiar foveomacular dystrophy;Gass;Trans Am Ophthalmol Soc,1974

3. Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy;Petrukhin;Nat Genet,1998

4. Variant phenotype of Best vitelliform macular dystrophy associated with compound heterozygous mutations in VMD2;Schatz;Ophthalmic Genet,2006

5. Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans;Burgess;Am J Hum Genet,2008

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