ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures

Author:

Poggio Elena,Barazzuol Lucia,Salmaso Andrea,Milani Celeste,Deligiannopoulou Adamantia,Cazorla Ángeles García,Jang Se Song,Juliá-Palacios Natalia,Keren Boris,Kopajtich Robert,Lynch Sally Ann,Mignot Cyril,Moorwood Catherine,Neuhofer Christiane,Nigro Vincenzo,Oostra Anna,Prokisch Holger,Saillour Virginie,Schuermans Nika,Torella Annalaura,Verloo Patrick,Yazbeck Elise,Zollino Marcella,Jech Robert,Winkelmann Juliane,Necpal Jan,Calì Tito,Brini Marisa,Zech MichaelORCID

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical)

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