Las enfermedades minoritarias en España: una mirada hacia adelante

Author:

Riera-Mestre A.

Funder

Instituto de Salud Carlos III

Publisher

Elsevier BV

Subject

General Medicine

Reference20 articles.

1. [Consultado 17 Ago 2021]. Disponible en: https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en

2. Clinical, genetic and quality-of-life study of a cohort of adult patients with tuberous sclerosis;De Sautu De Borbón;Orphanet J Rare Dis.,2021

3. Fabry disease in the Spanish population: Observational study with detection of 77 patients;Vieitez;Orphanet J Rare Dis.,2018

4. Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants;Hernández-Arévalo;Orphanet J Rare Dis.,2021

5. The increasing impact of translational research in the molecular diagnostics of neuromuscular diseases;Yubero;Int J Mol Sci.,2021

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