Nueva mutación en una familia española con síndrome de hiperferritinemia hereditaria y cataratas
Author:
Publisher
Elsevier BV
Subject
General Medicine
Reference7 articles.
1. Hyperferritinaemia-cataract syndrome: Worldwide mutations and phenotype of an increasingly diagnosed genetic disorder;Millonig;Hum Genomics,2010
2. Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas en una familia española con la mutación A40G (París) en el gen de la L-ferritina (FTL) asociada a la mutación H63D en el gen HFE;Del Castillo Rueda;Med Clin (Barc),2007
3. Hiperferritinemia hereditaria y sobrecarga férrica: no son sinónimos;Ladero;Med Clin (Barc),2006
4. Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome in three unrelated families of Western Greek origin caused by the C39>G mutation of L-ferritin IRE;Papanikolaou;Blood Cells Mol Dis,2006
5. Hiperferritinemia familiar y cataratas congénitas asociadas a mutación del gen HFE. Dos nuevas familias españolas y una nueva mutación (A37T: «Zaragoza»);García Erce;Med Clin (Barc),2006
Cited by 1 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献
1. FTL c.-168G>C Mutation in Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: A New Italian Family;Pediatric and Developmental Pathology;2018-02-09
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